Генетические факторы и их влияние на здоровье человека

При всей значимости влияния внешней среды роль наслед­ственных факторов для здоровья человека часто оказывается определяющей. Если других факторов риска человек может из­бежать, то наследственность человека — его фатум, его судьба. Условия среды могут лишь изменить потенциал человека в рам­ках «норм реакций», в пределах геномных законов реагирова­ния, но не изменить сам геном.

Генотип человека детерминирует его морфофункциональную конституцию, преобладание тех или иных нервных и пси­хических процессов, степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям и др. В том числе в наследственности че­ловека, по-видимому, заложено такое свойство, как «жизнен­ность», которое отражает плодовитость и долголетие особи. Именно этим свойством объясняется так называемый «пара­докс долгожителей», когда даже при наличии множественных патоморфологических нарушений в органах и тканях некото­рые люди живут долго и имеют высокую работоспособность.

Конституцией человека во многом детерминированы доми­нирующие потребности человека, жизненные установки, его способности, интересы, желания, предрасположенность к ал­коголизму и другим вредным привычкам и т.д.

Генотип, наследуемый ребенком от родителей, формирует­ся на протяжении жизни многих поколений. На него воздей­ствует огромное количество факторов среды: физических, хи­мических, биологических, социальных и пр. По объекту воз­действия их можно разделить на три группы.

· Воздействия на ряд предшествующих поколений. В этом слу­чае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические факторы, национальные, религиозные, этничес­кие и семейные обычаи и традиции и т.д.

· Воздействия на хромосомы будущих родителей. Преимуще­ственное значение имеет образ жизни будущих родителей, так как именно он обусловливает благоприятное или отрицатель­ное влияние на хромосомы половых клеток или зародыша.

· Воздействия на хромосомы зародыша в период его внутри­утробного развития. Генный аппарат особенно раним на ран­нем эмбриональном этапе развития, когда генетическая про­грамма реализуется в виде закладки основных функциональ­ных систем организма.

Все возрастающее количество и увеличение интенсивности воздействия негативных факторов приводит к росту наслед­ственных заболеваний. Наиболее часто наследственные нару­шения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной. Женщина в период беременности часто подверга­ется воздействию целого ряда негативных факторов, ведущему к^; нарушению нормального развития плода: недостаток двига­тельной активности, переедание, психические перегрузки со­циального, профессионального и бытового характера, вредные привычки и т.д.

Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы.

1.Наследственные заболевания прямого эффекта (в том числе врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками на­рушений: гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, болезнь Дауна и др.

2.Наследственные заболевания, опосредованные воздействием внешних факторов: некоторые виды нарушений обмена веществ (отдельные виды сахарного диабета, подагра), психические рас­стройства и др.

3.Заболевания, связанные с наследственной предрасположен­ностью: атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и др.

В структуре наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, т.е. связанным с образом жизни и со здоровь­ем будущих родителей и матери в период беременности.

Таким образом, не вызывает сомнения значительная роль наследственных факторов в обеспечении здоровья человека. В то же время разумный образ жизни может снизить риск их не­гативного влияния на здоровье человека.