Генетика и эволюция. Молекулярные механизмы наследственности и изменчивости

Обоснование эволюционному учению дают генетика – наука о законах наследственности и изменчивости, и молекулярная биология.

Основоположник генетики – Г. Мендель (Австро-Венгрия) – опубликовал результаты своих исследований и открытые им законы еще в 1865 г. Но развиваться генетика стала с начала 20-го века, когда А. Вейсман (нем.), Г. Де Фриз (голл.), Т. Морган (амер.) и другие ученые переоткрыли законы Менделя, стали развивать хромосомную теорию наследственности и выдвинули понятие мутаций. В синтез теории эволюции, генетики и экологии в первой половине 20-го века большой вклад внесли советские ученые С.С. Четвериков, Н.П. Дубинин, Н.И. Вавилов, И.И. Шмальгаузен, А.Н. Северцов и американские ученые Р. Фишер, С. Райт.

Генетика основывается на следующем положении: признаки организмов определяются дискретными носителями. Единицей наследственности является ген (от греч. genos – род, происхождение).

Сведем три эмпирических закона Менделя к двум за счет объединения первых двух.

1. Закон расщепления. Единицы наследственности, то есть гены, определяющие тот или иной признак организма, представлены у каждой особи парами. Гены каждой пары могут быть идентичными (гомозиготная особь) или различными (в этом случае их называют аллелями, а соответствующую особь - гетерозиготной). Если гены в какой-либо паре различны, то влияние одного из них (доминантного гена или доминантной аллели) полностью или частично подавляет влияние другого гена пары (рецессивного).

Например, цвет зерен гороха (желтый или зеленый) определяется парой генов A (доминантный, задающий желтый цвет) и a (рецессивный, задающий зеленый цвет). Возможны следующие сочетания:

AA – гомозиготная особь, цвет желтый;

Aa или aA – гетерозиготные особи, цвет также желтый;

aa – гомозиготная особь, цвет зеленый.

При образовании половых клеток (гамет) гены каждой пары расходятся и попадают в разные гаметы. Каждая гамета несет только один ген из пары генов родителя. Случайное сочетание родительских генов определяет признаки особей потомства. В таблице 16.1 приведены примеры различных сочетаний генов у потомков двух гетерозиготных растений гороха.

Очень характерно, что в одном случае из четырех возможных (при сочетании родительских генов aa) потомство растений с доминантным желтым цветом, обладает рецессивным признаком - зеленым цветом.

Таблица 16.1 – Сочетания генов у потомков гетерозиготных родителей.

2. Закон независимого распределения. Расщепление каждой пары генов при образовании гамет происходит независимо от расщепления других пар генов, то есть в гамете гены различных пар сочетаются случайным образом.

Этот закон верен, если гены, отвечающие за различные признаки, принадлежат разным хромосомам. В противном случае имеет место сцепленное (взаимосвязанное) наследование признаков.

Объяснение эмпирических генетических законов дает молекулярная биология, изучающая на молекулярном уровне процессы, протекающие в живых организмах, и тесно взаимосвязанная с химией и физикой. Она начала быстро развиваться во второй половине 20-го века и стала одним из самых успешных и перспективных направлений во всем современном естествознании. Еще в 1927 г. Н.К. Кольцов (сов.) выдвинул гипотезу о дублировании молекул при делении клеток. В 1944 г. О. Эвери (амер.) установил, что носителем свойств наследственности является молекула ДНК. В 1953 г. Д. Уотсон (амер.) и Ф. Крик (англ.) открыли, что ДНК представляет собой двойную спираль. Вершина молекулярной биологии – расшифровка в последние годы геномов некоторых видов живых существ и человека (2009 г.), то есть очередности расположения структурных звеньев – нуклеотидов – в молекулах ДНК, содержащихся в одинарном наборе хромосом.

Исследования на микроскопическом уровне показали, что в хромосомах содержатся очень длинные молекулы ДНК. Такая молекула представляет собой двойную спираль, а каждая из двух нитей спирали есть линейная последовательность расположенных в определенном порядке четырех структурных элементов – нуклеотидов (см. рисунок 16.1). У всех земных живых организмов эти структурные элементы одинаковы: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). При этом напротив элемента А одной из нитей всегда расположен элемент Т другой нити, а напротив элемента Г - элемент Ц. То есть очередность расположения элементов на одной нити задает очередность элементов и на второй нити.

Последовательность расположения нуклеотидов в молекуле ДНК кодирует строение белков, синтезируемых в клетке, то есть очередность расположения аминокислот в этих белках. Многие из этих белков являются ферментами, а как было сказано, именно ферментная система определяет признаки данного вида и конкретной особи. Так молекулярная биология позволила выяснить природу генов. Ген – это участок ДНК, на котором закодирована информация о строении определенного белка, контролирующего тот или иной признак организма. В ДНК также хранится информация о белках-гормонах, транспортных белках, защитных белках и так далее.

Генетический код устанавливает соответствие между последовательностями расположения нуклеотидов в ДНК и аминокислот в белках. Он (с небольшими исключениями) един для всех живых организмов на Земле. Поскольку для построения белков используются 20 аминокислот, а нуклеотидов всего лишь четыре, то между ними не может быть взаимно однозначного соответствия. Каждая аминокислота кодируется кодоном (словом), то есть комбинацией из трех нуклеотидов. При этом возможны варианты. Например, аминокислоте глицину соответствуют четыре различные комбинации нуклеотидов: ГГГ, ГГА, ГГТ, ГГЦ. Кроме того, существуют и другие комбинации нуклеотидов, обозначающие, например, начало и конец информации об определенном белке, то есть начало и конец гена.

Для синтеза белков с помощью специального фермента с части молекулы ДНК (одного или нескольких генов) копируется длинная молекула информационной рибонуклеиновой кислоты (и-РНК), на которой повторяется последовательность нуклеотидов, соответствующая одному или нескольким белкам. При этом нуклеотид тимин, входящий в состав ДНК, в молекуле РНК заменяется схожим нуклеотидом – урацилом (У). Процесс переписывания части информации с ДНК на и-РНК называется транскрипцией. Затем на и-РНК с помощью рибосом и транспортных РНК (т-РНК) синтезируется необходимая последовательность аминокислот, то есть нужный белок. Этот процесс называется трансляцией.

В живых существах, как на клеточном уровне, так и на уровне всего организма, функционирует сложная система регуляции транскрипции и трансляции, благодаря которой синтезируются именно те белки, которые нужны организму в данный момент.

Каждая хромосома в клетке (то есть каждая молекула ДНК) имеет, как правило, аналогичную (гомологичную) хромосому. Каждому гену одной из хромосом соответствует ген другой гомологичной хромосомы, отвечающий за тот же признак организма. То есть гомологичность хромосом обеспечивает ту парность генов, определяющих любой признак организма, о которой говорится в первом законе Менделя. Поэтому число хромосом в клетке обычно четное. Такой набор из нескольких пар гомологичных хромосом называется диплоидным.

Перед делением клетки каждая хромосома, то есть каждая молекула ДНК, удваивается. При делении (митозе) клетки в каждую новую клетку переходит одинаковый набор хромосом, идентичный набору родительской клетки (см. рисунок 16.2).

Все клетки организма получены делением одной исходной зародышевой клетки (зиготы), поэтому все они содержат одинаковую генетическую информацию. В разных клетках на разных этапах ее жизни используется только часть этой информации, для чего служит уже упомянутая система регуляции синтеза белков.

Рисунок 16.2 – Митоз клетки, имеющей набор из двух пар гомологичных хромосом (первая пара – 1 и 1′, вторая пара – 2 и 2′).

При мейозе, то есть образовании гамет, гомологичные хромосомы переплетаются и удваиваются, затем происходят два последовательных деления (см. рисунок 16.3). В результате гомологичные хромосомы расходятся по разным гаметам, образуя уменьшенный вдвое (гаплоидный) набор хромосом. Перед делением гомологичные хромосомы могут обмениваться фрагментами. При слиянии гамет от двух родителей возникает зигота с диплоидным набором хромосом.

Вышеописанные клеточные процессы дают объяснение эмпирическим законам генетики. Отметим, что случайность расхождения хромосом по гаметам при мейозе и обмен фрагментами хромосом обуславливают вероятностный характер комбинирования родительских генов у потомства.

Рисунок 16.3 – Схема мейоза.

Кроме комбинирования родительских признаков, у потомства возможно возникновение принципиально новых качеств. Это вызывается мутациями и играет важнейшую роль в эволюционном процессе. Мутации возникают, в частности, из-за случайных изменений порядка следования нуклеотидов в ДНК при удвоении хромосом в ходе мейоза. Мутации приводят к изменению ферментной системы организма и, следовательно, к непредсказуемым изменениям признаков потомства. Поскольку мутации, произошедшие в зиготе, при ее делении воспроизводятся во всех клетках растущего организма, то они передаются по наследству и следующим поколениям. Большинство мутаций вредно и из мутировавшей зиготы не разовьется новая особь, или она будет нежизнеспособна, или, в лучшем случае, неконкурентоспособна по сравнению с обычными особями. Но возможны и полезные мутации, которые будут отобраны и закреплены в последующих поколениях благодаря естественному отбору.

Условия внешней среды определяют направление эволюционного процесса. Если, например, в какой-то местности климат становится более холодным, то преимущества получают животные, у которых из-за изменений в генной системе растет более длинная и густая шерсть, или формируется подкожный слой жира, или вырабатываются ферменты, позволяющие усваивать ранее не использовавшиеся виды пищи, или возникают другие, выгодные в изменившихся условиях признаки. Накопление изменений у особей, живущих в данной местности, то есть в пределах здешней популяции, при относительной изолированности от других представителей этого же вида приводит к генетической несовместимости изменившихся и оставшихся неизмененными особей, то есть к возникновению нового, более приспособленного вида.

Приспособление может идти по разным направлениям, затрагивая различные особенности строения, метаболизма и образа жизни, что ведет к появлению различных новых видов. Так эволюция обуславливает видовое разнообразие живой природы, что является экологическим фактором, так как повышает уровень организации и устойчивость биосферы.