Класифікація спадкових хвороб

Дотепер відомо понад 12 тис. спадкових ознак та патологій, і цей показник постійно збільшується. Описуються все нові, раніше невідомі спадкові хвороби. В рамках вже відомих синдромів виділяють різні за механізмом виникнення патологічні форми. Це стосується таких неінфекційних захворювань як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, виразка шлунку, злоякісні новоутворення, псоріаз, ряд психічних і багато інших патологій. Сучасні методи генетичного аналізу дозволяють серед захворювань, обумовлених спадковою схильністю, виділяти моногенні форми, тобто аномалії, зумовлені мутацією одного гена. Постала необхідність створення раціональної класифікації спадкових хвороб.

Перші класифікації спадкових хвороб спиралися головним чином на клінічні (описові) особливості певних груп патологій. При цьому виділяли, наприклад, спадкові хвороби скелета, спадкові хвороби обміну, спадкові хвороби шлунково-кишкового тракту і т.п. Оскільки однією з особливостей спадкового захворювання є ураження багатьох органів і систем, використовування чисто клінічного підходу не дозволяє уникнути помилок класифікації. Наприклад, аутосомно-домінантний синдром «рука-серце» залежно від ведучого клінічного симптому може діагностуватися, як променева косорукість (дефект променевої кістки), і, отже, буде віднесений згідно клінічної класифікації в групу «ураження скелета». Разом з тим у іншого хворого з ідентичною мутацією (наприклад, у брата описаного пацієнта) ведучим у клінічній картині захворювання може бути ураження серця при мінімальній аномалії кісткової системи (у вигляді незначного недорозвитку великого пальця). Таким чином, цей хворий потрапляє в групу спадкових захворювань «ураження серцево-судинної системи».

У сучасній клінічній генетиці людини широко використовується класифікація, що базується на характерних відмінностях первинного патогенетичного механізму виникнення хвороб. За цим принципом усю спадкову патологію можна розділити на 5 груп.

І. Генні хвороби – порушення, які викликаються генними мутаціями. Вони передаються з покоління в покоління і успадковуються за законами Г. Менделя.

ІІ. Хромосомні хвороби – аномалії, що виникають в результаті порушень структури та кількості хромосом.

ІІІ. Хвороби, обумовлені спадковою схильністю (спричинювані множинними чинниками). Це захворювання, що виникають на основі певної генетичної конституції та наявності відповідних чинників зовнішнього середовища. Іншими словами – за наявності середовищних чинників реалізується спадкова схильність.

IV. Генетичні аномалії, які виникають внаслідок мутацій в соматичних клітинах (генетичні соматичні хвороби). До них відносяться деякі пухлини, окремі вади розвитку, аутоімунні захворювання (нерозпізнання імунною системою організму своїх власних клітин).

V. Хвороби генетичної несумісності матері та плоду. Розвиваються в результаті імунологічної реакції організму матері на антиген плоду.