Інші типи домінування ознак

У людини, як і в інших організмів, наявні також неповне домінування, кодомінування та наддомінування.

Неповне домінування полягає у проміжному прояві ознаки при гетерозиготному стані алелей гена. Воно може торкатися як нормальних, так і патологічних ознак.

За цим типом у людини успадковуються такі ознаки як розміри носа, рота і очей, відстань між очима, вип’яченість губ та інші, а із патологій – анофтальмія (.відсутність очних яблук) та деякі інші.

Інша ситуація виникає у разі, коли відносини домінантності та рецесивності відсутні і обидва алеля проявляються у фенотипі. Подібна взаємодія називається кодомінуванням (сумісним домінуванням).

Явище кодомінування у людини можна проілюструвати на прикладі успадкування 4-ої групи крові за системою АВО. При цьому чотири групи крові визначаються трьома алелями І^А, І^В та І^О, які розташовані в 9-ій парі хромосом. Перші два алеля є домінантними, а третій – рецесивним. І група крові визначається парою алелей І^О І^О, ІІ – І^А І^А або І^А І^О, ІІІ – І^В І^В або І^В І^О і IV – І^А І^В. У останньому випадку функціонує два різних домінантних алеля одного гена, що і є явищем кодомінування.

Явище наддомінування пов’язано з тим, що у ряді випадків домінантні алелі в гетерозиготному стані проявляються сильніше, ніж у гомозиготному. Воно пов’язане з такими складними кількісними ознаками як життєздатність, тривалість життя тощо. У селекції рослин та тварин наддомінування відоме під назвою гетерозису, який проявляється у першому поколінні гібридів.

Взаємодія неалельних генів

Вище були розглянуті ознаки, які визначаються одним геном. Однак звичайно на фенотипний прояв одного певного гена впливають інші гени. Прикладом складної взаємодії генів може бути успадкування резус-фактора. Хоча це явище мало вивчене, вважається, що резус-фактор визначається трьома генами. Внаслідок взаємодії цих генів позитивний резус-фактор може проявлятися сильніше чи слабкіше.

Найбільш вивченими типами взаємодії генів є епістаз, комплементарність і полімерія.

Епістаз

Епістаз – це взаємодія неаллельных генів, при якій спостерігається пригнічення прояву одного гена дією іншого, неаллельного гена. Розрізняють домінантний та рецесивний епістаз.

За домінантного епістазу домінантний алель одного гена (АА, Аа) пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена (ВВ, Вв). Це явище виявлено в системі груп крові АВО, коли алелі, які визначають групу крові, зазнають впливу особливих генів-модифікаторів.

Комплементарність – це такий тип взаємодії, коли ознаку визначає певна кількість неалельних генів. При цьому фенотипний прояв ознаки визначають різноманітні комбінації домінантних та рецесивних алелей цих генів.

Так, розвиток нормального слуху знаходиться під генетичним контролем десятків різних неаллельных генів, гомозиготний рецесивний стан одного з яких може приводити до однієї з форм спадкової глухоти. Таких форм у людини відомо понад 30. Якщо один із батьків є гомозиготою за рецесивним алелем аа, а другий – гомозиготою за іншим рецесивним алелем bb, то вони глухі. Тим не менше, всі їхні діти матимуть нормальних слух, бо будуть подвійними гетерозиготами за обома генами (AaBb), коли домінантні алелі взаємно доповнюватимуть один одного.

Комплементарна взаємодія неалельних генів у людини має місце також у системах забезпечення зору, рівноваги, смаку тощо.

Полімерія

Полімерія – це вид взаємодії, коли ефекти декількох неалельних генів, що визначають одну й ту ж ознаку, приблизно однакові. Подібні ознаки одержали назву кількісних, або полімерних ознак. Як правило, ступінь прояву полімерних ознак перебуває в прямій залежності від кількості домінантних алелей генів, що їх визначають. Полімерні гени звичайно позначають однаковими літерами. (Див. вище розділ «Фактори виникнення кількісної мінливості»).

Полімерне успадкування у людини характерне також для таких ознак як зріст, маса тіла, забарвлення волосся (крім рижого), колір райдужки очей та багато інших кількісних ознак. Чим більша кількість неалельних генів контролює розвиток тієї чи іншої ознаки, тим менш помітні переходи між фенотипами.

Плейотропія

Взагалі, як свідчать дослідження, всі гени, тією чи іншою мірою, взаємопов’язані у своїх функціях. За такої ситуації один ген може впливати на функції цілої низки неалельних генів. Таке явище дістало назву плейотропії.

Найяскравішим прикладом плейотропної дії гена у людини є синдром Марфана – захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Арахнодактилія ("павукові" пальці) – один з симптомів цієї спадкової хвороби. Іншими симптомами її є високий зріст через сильне видовження кінцівок, надмірна рухливість суглобів, короткозорість, спричинена підвивихом кришталика, та аневризма аорти. Синдром з однаковою частотою зустрічається у чоловіків і жінок. В основі вказаних симптомів лежать порушення розвитку сполучної тканини, що виникає на ранніх етапах онтогенезу і що приводить до множинних фенотипічних проявів.

Плейотропною дією характеризуються численні спадкові патології. Певні етапи метаболізму (у першу чергу синтез складних органічних сполук) забезпечуються генами. Продукти метаболічних реакцій, у свою чергу впливають на перебіг інших метаболічних реакцій. В результаті цього порушення метаболізму на одному етапі відобразяться на подальших етапах. Іншими словами, зміна експресивності одного гена вплине на цілий ряд елементарних ознак.