Синдром Прадера – Вили

— редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы.

Кариотип 46 ХХ или ХУ, 15р-.

Синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанцони в Швейцарии. Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорожденных младенцев. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.

Особенности

Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

· до рождения: низкая подвижность плода;

· часто — неправильное положение плода;

· ожирение; склонность к перееданию;

· пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;

· маленькие кисти и стопы, низкий рост;

· повышенная сонливость;

· страбизм (косоглазие);

· сколиоз (искривление позвоночника);

· пониженная плотность костей;

· сниженная функция половых желез (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;

· речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

· более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

[править] Диагностика

Синдром диагносцируется путем генетического анализа, рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера-Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).

[править] Лечение

Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

Рекомендуется прием «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).

Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, либо порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.

Для коррекции повышенного веса применяется диета c ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).

Возможным осложнением может стать апноэ (задержка дыхания во сне).

[править] Риски

Риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

[править] Перспективы развития

У большинства людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям Керфс и Фрим (1992),

· 5 % обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале IQ);

· 27 % — уровень на грани среднего (70-85 баллов);

· 34 % — уровень слабого отставания (50-70 баллов);

· 27 % — уровень среднего отставания (35-70 баллов);

· 5 % — сильное отставание (20-35 баллов);

· менее 1 % — значительное отставание.

По другим исследованиям (Кэссиди), 40 % пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта.

Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарем, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже.

Синдром Прадера-Вилли нередко ассоциируется с повышенным аппетитом, это обусловлено тем, что 15-ая хромосома связана с гипоталамусом. (Однако при вскрытии умерших с синдромом Прадера-Вилли не было обнаружено никаких дефектов гипоталамуса.)

Билет 8.