Синдром Смита - Мажениса

Синдром Смита-Magenis - беспорядок связанный с развитием, который затрагивает много частей тела. Главные особенности этого условия включают умеренный, чтобы смягчить задержку умственного развития, отличительные лицевые особенности, нарушения сна, и проблемы поведения. The

У большинства детей с синдромом Смита-Magenis есть широкое, лицо квадратной формы глубокопосаженными глазами, полными щеками, и видное ниже треплется. Середина лица и мост носа часто кажутся сглаженными. Рот имеет тенденцию стать нисходящим с полной, верхней губой направленной наружу изгибающейся. Эти лицевые различия могут быть тонкими в раннем детстве, но они обычно становятся более грубыми и более отличительными в более позднем детстве и взрослая жизнь. The The

Разрушенные образцы сна характерны для синдрома Смита-Magenis, типично начинаясь рано в жизни. Затронутые люди могут быть очень сонными в течение дня, но иметь проблему, заснув и пробуждать несколько раз каждую ночь.

Люди с синдромом Смита-Magenis имеют покоряющие, привлекательные лица, но наиболее также имеют проблемы поведения. Они включают частые истерики характера и вспышки, агрессию, беспокойство, импульсивность, и уделение внимания трудности. Саморана, включая резкий, удар, главный стук, и выбор кожи, очень распространена. Повторное самообъятие - поведенческая черта, которая может быть уникальной для синдрома Смита-Magenis. Люди с этим условием также навязчиво облизывают свои пальцы и щелкают страницами книг и журналов (поведение, известное как "облизывание и щелчок").

Другие знаки и признаки синдрома Смита-Magenis включают короткую высоту, неправильное искривление спинного хребта (сколиоз), уменьшенная чувствительность, чтобы причинить боль и температура, и хриплый голос. У некоторых людей с этим беспорядком есть отклонения уха, которые приводят к слушанию потери. У затронутых людей могут быть глазные отклонения, которые вызывают близорукость (близорукость) и другие проблемы с видением. О сердечных и почечных дефектах также сообщили у людей с синдромом Смита-Magenis, хотя они меньше распространены.

Синдром Смита-Magenis затрагивает по крайней мере каждого 25000-ого человека и был сообщен у больше чем 100 человек во всем мире.

Синдром Смита-Magenis - хромосомное условие, связанное с хромосомой 17.

Мутации в гене RAI1 вызывают синдром Смита-Magenis.

У большинства людей с синдромом Смита-Magenis есть удаление генетического материала от определенной области хромосомы 17. Хотя эта область содержит многократные гены, исследователи полагают, что потеря одного специфического гена, RAI1, ответственна за большинство характерных особенностей этого условия. Потеря других генов в удаленной области может помочь объяснить, почему особенности синдрома Смита-Magenis изменяются среди затронутых людей. The

У маленького процента от людей с синдромом Смита-Magenis есть мутация в гене RAI1 вместо хромосомного удаления. Эти мутации приводят к производству неправильной или атрофированной версии белка RAI1. Функция белка RAI1 неизвестна, и исследователи сомнительны, как потеря этого белка приводит к физическим, умственным, и проблемам поведения, связанным с синдромом Смита-Magenis. The

Синдром Смита-Magenis типично не наследуется. Это условие обычно следует из генетического изменения, которое происходит во время формирования половых клеток (яйца или сперма) или в раннем эмбриональном развитии. У людей с синдромом Смита-Magenis чаще всего нет никакой истории условия в их семье.

Синдром Смита-Мажениса характеризуется брахицефалией (увеличением поперечного размера головы при уменьшении ее продольного размера), своеобразным лицевым фенотипом, укорочением пальцев и низким ростом.

Билет 9.