Перспективы развития

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть, как правило, они дружелюбны и милы.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

C возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью.

Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть ножом и вилкой, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний».

Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

Билет 7.

Сравнительная характеристика митоза и мейоза

Митоз (реже: кариокинез или непрямое деление) — деление ядра эукариотической клетки с сохранением числа хромосом. В отличие от мейоза, митотическое деление протекает без осложнений в клетках любой плоидности, поскольку не включает как необходимый этап конъюгацию гомологичных хромосом в профазе.

Фазы митоза

Митоз — лишь одна из частей клеточного цикла, но он достаточно сложен, и в его составе, в свою очередь, были выделены пять фаз: профаза, прометафаза, метофаза, анафаза и телофаза. Удвоение хромосом и центриолей (в клетках животных) происходит еще в ходе интерфазы. В результате этого, в митоз хромосомы вступают уже удвоенными, напоминающими букву X (идентичные копии материнской хромосомы соединены друг с другом в области центромеры).

· В профазе происходит конденсация гомологичных (парных) хромосом и начинается формирование веретена деления. В клетках животных начинается расхождение пары центриолей (полюсов веретена).

· Прометафаза начинается с разрушения ядерной оболочки. Хромосомы начинают двигаться и их кинетохоры вступают в контакт с микротрубочками веретена деления, а полюса продолжают расхождение друг от друга. К концу прометафазы формируется веретено деления.

· В метафазе движения хромосом почти полностью замирают, и кинетохоры хромосом располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку. Важно отметить, что они остаются в таком положении в течение довольно длительного времени. В это время в клетке происходят существенные перестройки, которые «разрешают» последующее расхождение хромосом. Обычно в связи с этим метафаза — наиболее удобное время для подсчета хромосомных чисел.

· В анафазе хромосомы делятся (соединение в районе центромеры разрушается) и расходятся к полюсам деления. Параллельно полюса веретена также расходятся друг от друга.

· В телофазе происходит разрушение веретена деления и образование ядерной оболочки вокруг двух групп хромосом, которые деконденсируются и образуют дочерние ядра.

Варианты митоза

Следует отметить, что в разных группах живых организмов митоз протекает несколько по-разному. Описанный выше вариант митоза называется открытый ортомитоз (ядерная оболочка разрушается, веретено деления прямое, поскольку продукты деления клеточного центра располагаюся на противоположных полюсах ядра). Характерен для многоклеточных животных, многоклеточных растений и ряда простейших.

В некоторых группах простейших продукты деления клеточного центра в анафазе не достигают противоположных сторон ядра, в результате чего микротрубочки веретена деления располагаются под углом, напоминая букву V (такой вариант деления получил название плевромитоз). В ряде случаев митоз происходит без разрушения ядерной оболочки (закрытый митоз — например, митоз микронуклеусов инфузорий, динофлагеллят, эвгленовых, многих групп грибов). Иногда в ядерной оболочке при митозе образуются крупные отверстия, через которые в ядро заходят нити веретена, но в целом ядерная оболочка сохраняется (полузакрытый митоз, например, у хламидомонады). Среди закрытых митозов встречаются варианты с внутриядерным и с внеядерным веретеном деления (к последним относится митоз динофлагеллят и некоторых других групп жгутиконосцев). Наконец, клеточный центр может содержать центриоли (как, например, у животных) или не содержать их (как, например, у цветковых растений). Соответственно, различают также центриолярный и ацентриолярный митоз.

Пролиферация клеток (от лат. proles — отпрыск, потомство и fero — несу) — разрастание ткани организма путём новообразования и размножения клеток (образования новых клеток). Механизм пролиферации отличается от других механизмов изменения объема клетки (ок) (например, отёк, апоптоз).

Центральным событием гаметогенеза является мейоз. Это способ клеточного размножения, обусловливающий возникновение гап­лоидных клеток. В мейозе наблюдается также перераспределение (рекомбинация) наследственного материала между гомологичными хромосомами, устанавливаются разные соотношения хромосом отцов­ского и материнского происхождения в гаплоидных наборах гамет.

Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная редупликация ДНК. Важ­ная особенность профазы первого мейотического деления заключается в синапсисе или пространственном объединении гомологичных хромосом, образовании между ними хиазм и обмене гомологичными (взаимосоответствующими) участками. Своеобразие анафазы первого деления мейоза состоит в случайном расхождении гомологов из каждой пары хромосом. Рассмотрим последовательность событий мейоза в процессе овогенеза у человека.

Цитогенетический результат мейоза, который заключается в образовании гаплоидных клеток и рекомбинации наследственного материала, за­висит от особенностей первого деления. В профазе этого деления выделяют ряд стадий. В лептотене (а) происходит спирализация хромосом диплоидного набора ооцита в плотные, интенсивно окрашиваемые тельца. К концу названной стадии степень спирализации снижается. Хромосомы, образующие в совокупности клубок, имеют вид нитей с утолщениями по длине. В последующей стадии — зиготене (б) — гомологичные хромосомы спирализуются, сближаются по длине и образуют пары. Происходит синапсис хромосом. Число пар равно гаплоидному. В стадии пахитены (в) в ооцитах видны попарно расположенные гомоло­гичные хромосомы или биваленты, причем каждая хромосома образована двумя хроматидами. Таким образом, комплекс из пары гомологичных хромосом (бивалент) представлен четырьмя морфологи­ческими структурами (хроматидами). Поэтому его называют тетрадой. На этой стадии отмечается дальнейшая спирализация и особенно тесный контакт между хроматидами. Видимо, в пахитене. осуществляется кроссинговер — реципрокный (взаимный) обмен, генетическим материалом между спаренными хромосомами. В диплотене (г) гомологичные хромосомы частично деспирализуются и несколько отходят друг от друга. Вместе с тем они сохраняют взаимосвязь при помощи мостиков — хиазм, которые служат структур­ным выражением кроссинговера, имевшего место в предыдущую стадию.

Особенностью мейоза в оогенезе является наличие специальной стадии — диктиотены, отсутствующей в сперматогенезе. На этой стадии, достигаемой у человека еще в эмбриогенезе, хромосомы, приняв особую морфологическую форму «ламповых щеток», прекра­щают какие-либо дальнейшие структурные изменения на многие годы. По достижении женским организмом репродуктивного возраста под влиянием лютеинизирующего гормона гипофиза, как правило, один ооцит ежемесячно возобновляет мейоз. Он проходит завершающую стадию профазы первого деления — диакинез (д). На этой стадии хромосомы высоко спирализованы, ядерная оболочка и ядрышко исчезают, образуется веретено деления. В метафазе (е) первого деления гомологичные хромосомы, сгруппированные в биваленты, располагаются в плоскости экватора клетки. В этой фазе может быть определено число хиазм. В среднем в ооците женщины их насчитывается 42—50. Существует мнение, что у человека кроссинговер происходит в оогенезе чаще, чем в сперматогенезе, однако это предположение требует подтверждения. В анафазе (ж) первого деления к полюсам расходятся не дочерние хроматиды гомологичных хромосом, как в митозе, а непосредственно гомоло­гичные хромосомы. Таким образом, на полюсах клетки собирается по одной из гомологичных хромосом каждой пары. Так как они состоят из двух хроматид, их называют диадами. В процессе цитотомии в телофазе (з) первого деления образуется первое редукционное (направительное, полярное) тельце. Оно содержит пол­ный гаплоидный комплект хромосом, но погибает. Вторая клетка, также гаплоидная, продолжает оогенез.

Интерфаза (и) между двумя делениями редуцирована. Второе деление мейоза фактически начинается с метафазы (к). Хромосо­мы на этой стадии оогенеза представлены диадами. Это деление завершается после овуляции, т. е. выхода ооцита из яичника в женские половые пути, и для его завершения необходимо, чтобы произошло оплодотворение клетки сперматозоидом.

В анафазе (л) второго деления к полюсам клетки расходятся дочерние хроматиды, из которых на более ранних стадиях состоят диады. В последующей телофазе (м) отделяется второе редукционное тельце, которое погибает. Гаплоидные наборы хромосом яйцеклетки и оплодотворившего ее сперматозоида объединяются в диплоидном наборе хромосом зиготы.

Таким образом, рекомбинация генетического материала между гомологичными хромосомами происходит в пахитене, а рекомбинация отцовских и материнских хромосом — в анафазе первого деления мейоза. В анафазе этого деления образуются гаплоидные клетки.