Хромосомные нарушения у человека. Примеры решения типовых задач

А) Нарушения в системе половых хромосом у женской особи

Задача 1. Под влиянием неблагоприятных факторов в процессе мейоза у человека может нарушаться расхождение половых хромосом. Определите: а) какие аномальные по набору хромосом женские гаметы образуются при нарушении расхождения половых хромосом в ходе мейоза; б) какие аномальные зиготы (с нарушенным диплоидным набором хромосом) образуются при оплодотворении таких яйцеклеток нормальными сперматозоидами; в) какие наследственные заболевания возникают в результате таких генетических нарушений?

Формирование аномальных гамет при нарушении в мейозе по половым хромосомам у женской особи

P ♀ 44А + ХХ х ♂ 44А + ХУ

G 22А + ХХ 22А + Х

22А + 0 22А + У

аномальные нормальные

гаметы гаметы

Наследственные заболевания, возникающие в результате генетических нарушений в системе половых хромосом у женской особи

Решение: а) аномальные женские гаметы, образовавшиеся при нарушении расхождения половых хромосом – 22 А+ХХ (с двумя половыми хромосомами) и 22 А + 0 (без половых хромосом); б) из аномальных яйцеклеток 22А+ХХ и 22А+ 0 при оплодотворении нормальными сперматозоидами– 22А+Х и 22А+У могут сформироваться зиготы –

44 А+ХХХ; 44 А+ ХХУ; 44 А+ Х0; 44 А + У0; в) в результате генетических нарушений (анеуплоидии) возникают следующие хромосомные заболевания:

1) синдром Шерешевского-Тернера (Х0). Кариотип – 44А + Х0 (45 хромосом, т. е. 2n-1);

2) синдром Кляйн-Фельтера (ХХУ). Кариотип – 44А + ХХУ (47 хромосом, т.е. 2n+1);

3) 44А+У0 – зигота нежизнеспособна.

Б) Нарушения в системе аутосом у женской особи

Задача 2. В процессе мейоза может случиться нарушение расхождения не только половых, но и одной пары аутосом. Определите: а) какие аномальные гаметы (по набору хромосом) могут образоваться в результате неправильного расхождения одной из пар аутосом при овогенезе?; б) при сочетании, каких гамет могут родиться дети с синдромом Дауна?

Нарушения в системе аутосом у женской особи

Решение: а) при нарушении овогенеза могут сформироваться следующие аномальные гаметы – 21 А+Х и 23 А+Х; б) дети с синдромом Дауна могут родиться при слиянии нормальных сперматозоидов –22+Х или 22А+У и аномальной яйцеклетки –23+Х.

Задача 3. Определите: а) какие аномальные гаметы (по набору хромосом) могут образоваться в результате неправильного расхождения одной из пар аутосом при сперматогенезе?; б) при сочетании, каких гамет могут родиться дети с синдромом Дауна?