Пороки развития ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

Атрезия пищевода- отсутствие канала пищевода. Частота порока 0,3 случая на 1000 новорожденных. В 45 % он сочетается с пороками других систем. Атрезия пищевода может быть изолированной или сочетаться с трахеально-пищеводным свищом. Считается, что причиной возникновение этого порока является нарушения формирования ларинготрахеальной перегородки. К настоящему времени описано 97 комбинаций пороков пищевода и дыхательных путей. Выделяют 6 основных вариантов: 1) Атрезия пищевода без трахеально-пищеводного свища, проксимальный и дистальный концы пищевода полностью закрыты. 2) Атрезия с трахеально-пищеводным свищом, с трахеей соединяется проксимальный отрезок пищевода. 3) Атрезия с трахеально-пищеводным свищом, с трахей соединен дистальный участок пищевода. Этот вариант встречается наиболее часто (85-95 % случаев). 4) Атрезия с трахеально-пищеводным свищом, с трахей соединены оба конца пищевода. 5) Трахеально-пищеводный свищ без атрезии пищевода. 6) Стенозирование пищевода без трахеально-пищеводного свища.

Порок проявляется сразу после рождения. При приеме пищи ребенок срыгивает, появляется кашель и признаки нарушения дыхания.

Лечение оперативное.

Врожденный гипертрофический пилоростеноз- сужение выходного отдела желудка, приводящее к нарушению эвакуации пищи. Стеноз развивается в результате гипертрофии мышц привратника. Частота порока 0,5-3 случая на 1000 новорожденных. У мальчиков он встречается в 5 раз чаще, чем у девочек. Клинические признаки появляются на 3-4 неделе. Характерна рвота “фонтаном” после каждого кормления. Ребенок быстро истощается. Лечение оперативное – производят пилоромиотомию, продольное рассечение мышечных слоев привратника.

Дивертикул Меккеля -мешкообразное выпячивание стенки подвдошной кишки. Образуется в результате неполной облитерации желточного протока. При неосложненном течении обычно выявляется случайно во время оперативных вмешательств на органах брюшной полости, но может быть причиной ряда острых заболеваний (перитонита, кровотечения, кишечной непроходимости и т.д.). Объем оперативного вмешательства определяется в зависимости от характера развившихся патологических состояний. Желточный проток может быть причиной развития и других пороков развития-свищи пупка, энтерокиста. В случае сохранения его на всем протяжении или облитерации только его внутрибрюшной части у ребенка выявляется свищ пупка. Если облитерируются оба конца протока, в средней части в результате скопления секрета в просвете формируется энтерокиста. Лечение данных пороков оперативное.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки - отсутствие заднего прохода. Частота аноректальных пороков 0,25-0,66 случаев на 1000 новорожденных. Причинами их формирования являются нарушения разделения клоаки на мочеполовой синус и прямую кишку, перфорации проктодеума. Атрезии делятся на три группы: А - простые (прикрытое анальное отверстие, атрезия анального канала, атрезия анального канала и прямой кишки, атрезия прямой кишки. Б - атрезии со свищами. В - казуистика (врожденная клоака, атрезия и удвоение прямой кишки).

В зависимости от варианта атрезии у ребенка может полностью отсутствовать задний проход. На его месте выявляется только углубление, покрытое кожей или тонкой перепонкой. При изолированной атрезии прямой кишки она закрыта в дистальном отделе или полностью отсутствует. Анальный канал имеется, но он заканчивается на высоте нескольких сантиметров от анального отверстия. В случаях формирования свищей они могут соединять слепой конец прямой кишки с влагалищем, мочевым пузырем, мочеиспускательным каналом или открываться на промежности.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки приводит к развитию кишечной непроходимости. Свищевые формы протекают несколько легче. Для них характерно выделение мекония, каловых масс через влагалище, с мочой или отверстие на промежности. Лечение оперативное.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ

Пороки мочевой системы среди всех аномалий развития наиболее часто встречаемые. Они составляют до 30% случаев. Принято выделять три группы пороков. 1-я группа - летальные, приводящие к смерти в первые часы и дни жизни. 2-я - проявляющиеся клинически болями, дизурическими явлениями или осложнениями. 3-я группа - случайные находки, аномалии которые клинически не проявляются.

Аномалии почек

Пороки почек очень многообразны.Может меняться их количество, форма, величина, положение, структура. Встречаются следующие пороки.

Агенезия почек- отсутствие одной или обеих почек. Соответственно выделяют одностороннюю или двустороннюю агенезию.

Гипоплазия почек- уменьшение размеров почек. Выделяют две формы олигомеганефротическую и нормонефротическую гипоплазию. При нормонефротической форме почка уменьшена, но сохраняет нормальную структуру. Олигомеганефротическая гипоплазия - это уменьшение массы, количества долек и клубочков, при увеличении размеров последних. Прогноз при односторонней гипоплазии благоприятный. Вторая почка компесаторно гипертрофируется и мочевыделительная функция не нарушается.

Добавочная почка- наличие дополнительной почки. Обычно она нормального строения, имеет отдельную сосудистую и выделительную систему. Дополнительная почка меньше и располагается ниже основной. Иногда выявляются 4-6 почек.

Дистопия почек- расположение почки в не типичном месте. Выделяют гомолатеральную (простую) и гетеролатеральную (перекрестную) дистопию. В первом случае почка находится в необычном месте, но с той же стороны. Во втором почка смещается противоположную сторону. При дистопии почка может располагаться в грудной полости, в подвздошной и поясничных областях, в тазу.

Сращенные почки. Порок составляет 14 % всех аномалий почек. Почки могут срастаться верхними, нижними и разноименными полюсами. При этом образуются подковообразная, галетообразная, L- и S-образные почки. В 90 % случаев сращение отмечается в области нижних полюсов,формируется подковообразная почка. Все сращенные почки обычно эктопированы. Они могут иметь нормальное строение или быть кистозно изменены. Клинические проявления-боли, дизурические явления. Часто осложняются пиелонефритом, гидронефрозом.

Дисплазия почек – нарушение структуры почки. Обусловлено нарушением дифференцировки нефрогенной ткани с персистированием эмбриональных структур. Гистологически выяляются примитивные протоки, клубочки, канальцы, кисты и рыхлая недефференцированная мезенхима с очажками гиалинового хряща. Наличие гиалинового хряща и примитивные протоки - абсолютный критерий дисплазии почек. Дисплазии могут быть простыми и кистозными. По локализации процесса дисплазии почек могут быть: кортикальными, медуллярными, и кортико-медуллярными, по распространенности - очаговыми, сегментарными, тотальными, одно- и двусторонними.

Поликистоз почек -замещение почечной паренхимы множественными кистами. Изменения наблюдаются в обоих почках. Выделяют кортикальный, медуллярный, отальный поликистоз. В большинстве случаев проявляется нефротическим синдромом.