Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом

1. Трисомия по Х-хромосоме.

Рассмотрим механизм образования трисомии по Х-хромосоме генотипа 47, ХХХ в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет:

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ =44АХХХ

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!

44А///

(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х,Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22А 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!

44А///

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ

= 44АХХХ

v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!

44А///

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А// 22А!! 22А 22А

44А///

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ

v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!

44А///

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХХ + ♂22А = 44АХХХ

v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22А 22АХХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А! 22А!

44А///

При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении, так и в эквационном мейоза. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть.

2. Синдром Клайнфельтера: 47,ХХУ:

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АУ =44АХХУ

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22А Х 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А 22 А// 22А! 22А! 22А/ 22А/

44А//!

(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х, Y– половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22А 22АХХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А 22А 22А // 22А// 22А! 22А! 22А/ 22А/

44А//!

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХУ

= 44АХХУ

v Нарушение может происходить также и в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХY 22А

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/! 22А/! 22А 22А

44А//!

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХХУ = 44АХХУ

v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХY 22А

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А//! 22А! 22А 22А

44А//!

3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по У-хромосоме: 47,ХУУ

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АУУ =44АХУУ

v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22А Х 22АХY 22А

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22 А/ 22А!! 22А// 22А 22А

44А/!!

v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А!! 22А 22А/ 22А/

44А/!!

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХУУ

= 44АХУУ

v Нарушение может происходить по обеим линиям:

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХY 22А

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/!! 22А/ 22А 22А

44А/!!

4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по Х-хромосоме): 45,Х0

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!

44А/

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХХ 22А 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А// 22А// 22А 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!

44А/

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А

= 44АХ

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А! 22А!

44А/

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22А 22АХY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А 22А 22А// 22А!!

44А/