ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА

Генетика это бурно развивающаяся фундаментальная наука, изучающая универсальные свойства жизни наследственность, изменчивость и их биологический субстрат - молекулы ДНК. По современным представлениям живой организм является открытой самовоспроизводящейся и саморегулирующейся системой. Основой жизнедеятельности организма является обмен веществ и энергии. Пути превращения вещества и энергий определяются генетической информацией, содержащейся в генах. Раскодирование наследственной информации генов сопровождается биосинтезом разнообразных белков, которые обеспечивают все жизненные процессы организма.

Генетика человека изучает закономерности хранения, передачи и реализации генетической информации (гены, строение, функции), механизм возникновения закономерности передачи изменений, их проявление и последствия. Современная генетика человека является сплавом классической и молекулярной генетики. Наследственность - это свойство сохранять и передавать морфологические, молекулярные, физиологические поведенческие признаки последующим поколениям. Сохраняются и передаются не сами признаки, а генетическая информация о признаках, закодированная в ДНК. Молекулы ДНК с большей точностью реплицируются (удваиваются) и передаются родителями потомству, сменяя миллионы поколений.

Редупликация молекул ДНК является основой наследственности. Наследственность объясняет сохранение видов во времени и пространстве.

Изменчивость - это противоположное наследственности свойство способность изменяться, существовать в различных вариантах. Проявляется изменчивость межиндивидуальными и групповыми различиями. Несмотря на высокую точность репликации молекул ДНК, существует возможность возникновения ошибок, то есть происходит изменение генетической информации содержащейся в генах - элементарных структурных и функциональных единицах наследственности и изменчивости.

Кроме этого молекуле ДНК присуща способность к рекомбинации, в процессе которой изменяется последовательность нуклеотидов в генах, и в результате чего образуются новые комбинации генов и соответствующих признаков. Происходят изменения генетической информации и под влиянием факторов окружающей среды.

Многочисленные сигналы внешней и внутренней среды поступают к генам, регулируют их активность, осуществляя ответ организма на воздействия сигналов. Возникновение новых признаков у потомства обеспечивает адаптацию особей к меняющимся условиям жизни, передачу этих признаков потомству т.е. развитие вида во времени, его эволюцию.

Веществом наследственности и изменчивости является молекула ДНК или РНК у некоторых вирусов. Молекулы ДНК содержат генетическую информацию - программу жизни индивида. Структуру молекул ДНК, их свойства, строение генов, функции, молекулярные механизма регуляции их активности изучает современная генетика. Она разрабатывает, создает новые методы исследования, открывает неизвестные гены, новые закономерности, все глубже проникая в тайну жизни.

Итак, генетика дает научное понимание основных биологических нормальных процессов, обеспечивающих жизнедеятельности организма человека, а также их отклонения. Поэтому все науки о человеке интегрируют достижение генетики.

Это подтверждается и существующими разделами генетики, которые превратились в ряд самостоятельных дисциплин:

- Общая генетика, классическая

- Генетика развития

- Генетика старения

- Иммуногенетика

- Экологическая генетика

- Нейрогенетика

- Фармакогенетика

- Генетика поведения

- Медицинская генетика

- Клиническая генетика

Врачи разных специальностей в своей деятельности встречаются с генетическими болезнями, используют методы генетики человека.

Прямая ДНК - диагностика, профилактика генетических, инфекционных и других болезней основываются на достижениях современной генетики человека. На основе генно-инженерных методов синтезируются разнообразные лекарственные препараты, гормон роста, инсулин и др. Сейчас широко обсуждается возможность клонирования эмбрионов человека для трансплантации органов и тканей человека. Разрабатываются методы генной терапии генетических болезней. Это позволяет отнести генетику и к прикладным наукам.

Современная генетика человека использует методы как классической, так и молекулярной генетики:

- генеалогический;

- близнецовый;

- цитогенетический;

- популяционно-статистический;

- математического и биологического моделирования;

- методы генетики соматических клеток;

- методы пренатальной диагностики;

- методы генной инженерии - создание искусственных генетических конструкций их перенос в другую клетку или организм и дальнейшее изучение их функции;

- создание трансгенных животных и растений;

- конструирование новых белков с нужными свойствами;

- методы клонирования организмов из отдельных соматических клеток и другие.

Этапы развития генетики:

Генетика как наука возникла в 1900 г., когда H.De Vries, C.Korrens u E.Ts.Chermac независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя (1822-1884) основоположника генетики.

I этап 1900-1912 г. - период триумфального шествия менделизма, когда на разных объектах (растения, насекомые, птицы, млекопитающие) была доказана универсальность переоткрытых законов.

II этап 1912-1925 г. - создание хромосомной теории наследственности Т.Н.Морганом и его учениками, коллегами: развивается селекция растений. А в 1924 Bernstain открыл наследования системы АВО группы крови человека.

III этап 1925-1940 г. - открытие индуцированного мутагенеза; американский ученый H.Muller открыл мутагенных эффект рентгеновских лучей, a B.Saharov и S.A.Aulrbach мутагенное действие химических веществ.

IV этап 1940-1950 г. - бурное развитие генетики микроорганизмов вирусов, так же открыт субстрат, вызывающий трансформацию бактерий (O.T.Avery и др.) и наследственный материал вирусов - ДНК и РНК (А.Херши и М.Чейз) 1949 Лайнус Полинг показал, что серповидно-клеточная анемия есть молекулярная болезнь - следствие изменений гена.

V этап 1951 продолжается и поныне - рождение и стремительное развитие молекулярной биологии и молекулярной генетики, генетики человека. Классическая генетика обогащаясь данными молекулярной генетики, составляет современную генетику. Американский химик J.Watson и английский физик F.Crick открыли молекулярную и пространственную структуру ДНК в 1953 году. В 1956 году Tjio и Levari установили 46 хромосом в клетках человека, что вызвало бурное развитие цитогенетики человека.

1960 г. - Создание метода гибридизации соматических клеток (G.Barskia) и развитие генетики соматических клеток.

1951 г. - Fred Sahgner определяет структуру инсулина.

Barbara Macklintoc открыла мобильные гены.

1958 г. - Открытие ферментов репликации и транскрипции.

1961 г. - Расшифровка генетического кода — F.Crick, S.Ochoa, M.Nirenberg.

1961 г. - Теория Оперона и контроля экспрессии гена F.Jacob и LMono.

M.Nirenberg и Mattei создание бесклеточной системы биосинтеза белка и его автоматизирование.

1969 г. - A.G.Khorana синтезировал первый ген в пробирке

1970 г. - Открытие обратной транскриптазы Говардом, Теминым и Дэвидом Балтимором и раскрытие взаимодействия вируса и клетки

1970 г. - Dausset, Bodmer W.F.,Terasaki P.I. открыли гены гистосовместимости HLA.

Casperson Tetal - предложение метода дифференциальной окраски хромосом.

1972- П. Берг получил первые рекомбинантные ДНК.

1977 - У. Гилбелрт и А. Максам, Ф. Сангер методы быстрого определения последовательности нуклеотидов.

1981 - создание трасгенных животных

1985 - технология ПЦР

1986 - создание международной программы «Геном человека», выполнение которой завершается вполне выполнение этой программы. Определена последовательность нуклеотидов ДНК молекул человека. Предстоящей задачей генетики является определение функций этих последовательностей, изучение всех уровней взаимодействия и регуляции генетического аппарата клетки организма человека

2003 г - завершение программы «Геном человека».