Уровни организации генетического материала

Ядерный генетический материал представлен молекулами ДНК, организованными в форме хроматина или хромосом. С функциональной точки зрения можно выделить три уровня организации генетического материала: генный, хромосомный, геномный,для которых характерны следующие общие черты:

- самовоспроизведение, обеспечивающее передачу генетической информации потомству путем репликации ДНК и клеточного деления, что является основой наследственности;

- самосохранение, обеспечивающее стабильность и постоянство организации, а также сохранения и распределения генетического материала в ряду поколений посредством репликации и репарации ДНК, что важно для сохранения признаков вида;

- мутабильность, которая обеспечивает способность генетического материала изменяться и передавать эти изменения потомству, что представляет основной источник изменчивости.

Наряду с общими чертами, каждый из уровней отличается рядом особенностей.

Ген- это структурно-функциональная единица наследственности и изменчивости:

- представляет специфическую полинуклеотидную последовательность ДНК;

- содержит информацию об элементарном признаке - белке, последовательность аминокислот которого зашифрована нуклеотидной последовательностью;

- обеспечивает материальную преемственность генетической информации в ряду поколений, т.е. наследование потомками признаков родителей;

- изменения в структуре гена могут приводить к изменениям в синтезе белка и соответствующего признака.

Хотя существование генов было гипотетически постулировано Г.Менделем еще в 1865 году, сам термин «ген» был предложен позднее В. Иогансеном в 1909 году.

Хромосома - морфологический субстрат наследственности и изменчивости:

- представлена линейной молекулой ДНК, упакованной с помощью гистоновых и негистоновых белков;

- содержит много генов, от нескольких сот (хр. Y) до нескольких тысяч (хр. 1);

- обеспечивает упорядоченное расположение генетической информации в пространстве, в группах сцепления, при этом, каждый ген занимает определенное место в ДНК, называемое локусом;

- определяет передачу генов блоками, благодаря способности хромосом реплицироваться и быстро компактизироваться;

- обеспечивает рекомбинацию генетического материала - кроссинговер.

Геном — это высший уровень организации генетического материала, который обеспечивает единство систем организма и интеграцию различных молекулярных, биохимических, морфологических и физиологических процессов. Геном человека представляет собой совокупность молекул клеточной ДНК и характеризуется следующими особенностями:

- геном половых клеток человека состоит из 23 молекул ядерной ДНК (гаплоидный набор) и нескольких молекул митохондриальной ДНК;

- геном соматических клеток человека состоит из 46 молекул ядерной ДНК (диплоидный набор) и нескольких молекул митохондриальной ДНК;

- геном содержит набор последовательностей ДНК, обеспечивающих развитие всех специфических признаков организма;

Диплоидный набор молекул ядерной ДНК, организованной в форме хромосом (нуклепротеиновых комплексов) представляет кариотип.