ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

4.1. Общие вопросы

Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы. Наука, которая занимается изучением функционирования хромосом на всех уровнях их организации (микроскопическом, субмикроскопическом, молекулярном) называется цитогенетикой.

Впервые о хромосомах заговорили с 1880 года, когда В.Флеминг, изучая клетки роговицы глаза человека, обнаружил от 22 до 28 хроматиновых тел. Термин «хромосома» впервые был введен В.Вальдейером в 1888 году для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в микроскоп.

Для каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. У большинства высших организмов каждая клетка содержит диплоидный хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга определенной формой и своими размерами.

Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.

В зависимости от морфологической характеристики, учитывающей размеры, форму и положение центромеры, все хромосомы поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и половые хромосомы Х и У. При световой микроскопии в стадии метафазы и прометафазы хромосомы хорошо различимы.

Структурно каждая хромосома имеет центромеру (первичная перетяжка), короткое (p) и длинное (q) плечо. Концевые участки каждого плеча хромосомы называются теломерами, которые играют решающую роль в сохранении стабильности хромосом.

Гаплоидный набор человека состоит из 22 аутосом и одной половой хромосомы (Х или У), диплоидный набор представлен 46 хромосомами. Наиболее удобной фазой исследования хромосом является метафаза митоза.

Цитогенетика человека занимает особое место в медицинской генетике. Это обусловлено тем, что большая часть множественных пороков и нарушений половой дифференцировки у человека связана с различными структурными и числовыми нарушениями в системе аутосом и гоносом.

Необходимость цитогенетического исследования диктуется наличием огромного количества хромосомных болезней. Описано уже около 1000 типов хромосомных нарушений. Частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет примерно 1%, среди мертворожденных этот показатель составляет 6–7%. У детей, родившихся с задержкой психомоторного развития и имеющих пороки развития внутренних органов, хромосомные болезни встречаются в около 30% случаев. Около 60% спонтанных абортов в 1 триместре беременности связаны с хромосомными аберрациями. Примерно одна треть оплодотворенных яйцеклеток погибает в первую неделю беременности. Во втором триместре хромосомные нарушения являются причиной спонтанных абортов в 25 -30% случаев. После 20 недель беременности хромосомные аномалии встречаются только в 10% случаев. При отягощенном акушерском анамнезе у супружеских пар с повторными спонтанными абортами, мертворождениями или рождением детей с пороками развития хромосомные аномалии обнаруживаются в 5%.