Нервно-артрический диатез (НАД).

Характеризуется изменениями со стороны нервной системы, пуринового обмена и функциями внутренних органов.

Этиопатогенез.

Наследование некоторых патологических свойств обмена веществ. У близких родственников отмечается подагра, тучность, мигрень, невралгии, желче- и почечнокаменная болезнь. Накопление в крови пуринов и мочевой кислоты, что приводит к раздражению ЦНС, нарушается жировой и углеводный обмен, склонность к кетоацидозу.

Клиника.

Неврастенический синдром - на первом году жизни - преобладание процессов возбуждения (беспокойство, крикливость, плохой сон). Раннее психоэмоциональное развитие (рано начинают говорить и читать, хорошо запоминают, любознательны). Эмоционально лабильны, ночные страхи, анорексия, логоневрозы, гиперкинезы, энурез.

Синдром обменных нарушений - преходящие суставные боли, периодические дизурические расстройства, высокое содержание оксалатов, уратов, фосфатов в моче. Ацетонемические рвоты (кризы) по 1-2 и более дней (запах ацетона изо рта, гипертермия, жажда, обезвоживание). Провоцируется заболеваниями, стрессами, злоупотреблением жирной и мясной пищей. К 9-11 годам кризы прекращаются.

Спастический синдром - бронхоспазмы, мигренеподобные боли, склонность к гипертонии, кардиалгиям, почечным, кишечным, печеночным коликам, запорам.

Кожныйсиндром - крапивница, отек Квинке, нейродермит, сухая и себорейная экзема.

Прогноз: предрасположенность к ожирению, сахарному диабету, бронхиальной астмы, гипертонической болезни, обменных артритов.

Неотложноесостояние - ацетонемический криз.
Представляет собой состояние организма, при котором в нем синтезируется чрезмерное количество кетоновых тел.
Проявляется следующими симптомами:
У ребенка изо рта появляется запах ацетона. Такой же запах исходит от кожи ребенка и от его мочи. Наличие рвоты, которая может возникать более 3-4 раз, в особенности при попытках что-либо выпить либо съесть. Рвота может появляться в первые 1-5 дней. Дегидратация и интоксикация, бледность кожи, появление нездорового румянца. Отсутствие аппетита. Повышение температуры тела (обычно до 37,5 С-38,5 С). Как только криз начался, ребенок проявляет беспокойство и возбуждение, после этого он становится вялым, сонливым и слабым. Крайне редко, но могут появиться судороги. Ухудшение сердечных тонов, аритмия и тахикардия. В животе наблюдаются схваткообразные боли, задержка стула, тошнота (спастический абдоминальный синдром).