Затримка психічного розвитку

Вади психічного розвитку являють собою форми інтелектуальної недостатності, проміжні між дебільністю та нормою. Вони розглядаються як специфічні види порушень розвитку або як окремі симптоми, що входять до складу тих чи інших неврологічних, психічних або соматичних захворювань.

Поширеність затримок психічного розвитку, як окремої групи станів, у дитячих популяціях може досягати 10 % від усіх випадків психічних вад. Звичайно, якщо розглядати вади психічного розвитку як симптоми різних захворювань, то вони зустрічаються значно частіше.

Психічні вади виявляються у вигляді затримки розвитку різних сфер психічної діяльності – моторної, пізнавальної, емоційно-вольової, мовної з раннього віку внаслідок уповільнення дозрівання відповідних структур головного мозку.

Діагностування затримки психічного розвитку можливо з перших місяців життя. В одних випадках на перший план виступає затримка розвитку емоційної сфери, в інших – незначна затримка розвитку інтелекту.

Уповільнення дозрівання психічних функцій може варіювати від легкого ступеня до вираженого. При легкому ступені затримки психічного розвитку формування вікових рухових і мовних навичок, емоційних реакцій, ручних умінь, комунікативних взаємодій та інших нервово-психічних функцій запізнюється в межах одного вікового періоду, при середньому – більш, ніж на один віковий період, а при тяжкому – перевищує два вікові періоди.

Причини затримки психічного розвитку різноманітні.

На основі загальновизнаної сьогодні класифікації виділяють конституціональну, соматогенну, психогенну та залишково-органічну форми цієї групи спадкових патологій.

Конституціональна форма затримки психічного розвитку характеризується обмеженістю психіки з інфантильним (дитячим), шаблонним, примітивним мисленням. Але такі хворі нерідко мають гарну пам’ять, значний запас уривчастих знань, ведуть себе за звичних ситуацій правильно.

Соматогенні психічні розлади, наприклад, астенія (психічна слабкість) супроводжують хронічні соматичні захворювання – гіпертонічну хворобу, черепно-мозкову травму, інфекцію тощо.

Розлади психіки, викликані дією психічних травм, називаються психогенними. До них відносяться неврози та реактивні психози (психози, викликані зовнішніми чинниками).

Під залишково-органічними вадами психіки розуміються стійкі залишкові явища перенесеної психічної хвороби. Прикладом може бути афазія – розлад мови, який полягає в утраті здатності користуватися словами та реченнями для вираження думок та почуттів. Афазія виникає внаслідок ураження певних зон кори та підкіркових структур головного мозку.

Дослідження, спеціально присвячені ролі генетичних чинників в при затримці психічного розвитку, практично відсутні, бо ці патології позбавлені тяжкого, грубого характеру, зустрічаються в самих різних за набором і ступенем прояву поєднаннях. До того ж вони відносяться в основному до вищих психічних функцій, механізми передачі яких від покоління до покоління вивчені недостатньо.

Генетичні чинники, поза сумнівом, істотні у разі конституціональних форм затримки психічного розвитку. Підтвердженням цьому є повторення у ряді поколінь характерних ознак статури та особистості.

Роль спадкових чинників при соматогенній психічній патології звичайно визначається основним соматичним захворюванням.

Найбільшу роль генетичні чинники відіграють в розвиткові залишково-органічних порушень психіки.

Розглянуті вади психічного розвитку мають відносно сприятливий прогноз. В одних випадках така затримка може з часом повністю зникнути, в інших – може зберігатися деяке недорозвинення тієї або іншої функції або відбутися компенсація іншими функціями. В деяких випадках залишаються прояви мінімальної мозкової дисфункції, а також такі розлади як синдром дефіциту уваги, специфічні розлади шкільних навичок.

Дитячий аутизм

Класичний дитячий аутизм, або синдром Каннера характеризується порушенням спілкування дитини з навколишнім світом, і перш за все з іншими людьми. Така мимовільна самоізоляція приводить до порушення розвитку емоційної сфери, мови, пізнавальних функцій та поведінки взагалі.

Дитячий аутизм є досить поширеною патологією: 2-4 випадки на 10 000 новонароджених, а з урахуванням легких форм – до 4-8 на 10 000. Хлопчики хворіють у 2-2,5 рази частіше, ніж дівчатка.

Близько 70% аутичних дітей мають недорозвинену розумову діяльність (IQ нижче 70) і 30% – низьку (IQ нижче 50). Не дивлячись на значну поширеність розумової відсталості серед дітей з аутизмом, характер порушення пізнавальних функцій при цьому інший, ніж у неаутичних випадках.

Перші ознаки аутизму можуть виявлятися вже у немовлят у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з матір’ю та іншими близькими людьми.

У старшому віці аутизм виявляється в «зануренні в себе», в зниженні або повній відсутності контактів з навколишнім світом. Зовнішній вигляд хворих на аутизм дітей характеризується застиглим виразом обличчя, спрямованим в пустоту або немовби всередину себе поглядом, відсутністю реакції «очі в очі». Разом з тим вони відзначаються підвищеною чутливістю до світлових, звукових та інших подразників.

Характерне ставлення аутичних дітей до однолітків та близьких людей.

Одні з них активно уникають своїх однолітків, інші до них байдужі, треті у присутності інших дітей переживають страх.

Ставлення до близьких достатньо суперечливе. Хоча аутичні діти знаходяться в симбіотичній залежності від рідних, вони не виявляють відповідної реакції на їх присутність або відсутність. Діти можуть тривожитися через відсутності матері і при цьому не реагувати на її появу. Інколи хворі проявляють недоброзичливість до матері та проганяють її. Ці форми спілкування з матір’ю можуть періодично чергуватися.

Емоційна сфера хворих на аутизм різноманітна. Одні діти відрізняються відносно рівним настроєм, інші можуть бути веселі, про що свідчить задоволений вираз обличчя, поява миттєвої усмішка, треті не виявляють ні незадоволеності, ні радості.

У хворих на дитячий аутизм Каннера особливо різко змінена ігрова діяльність. Вона нерідко зводиться до одноманітного пересипання, перекладання предметів, постукування предмету об предмет, торканню ними обличчя, обнюхування, облизування. Звертають на себе увагу то швидке пересичення будь-якою грою, то застрявання на одній і тій же маніпуляції, відсутність сюжетності, ускладнення гри, її стереотипність. Замість гри діти можуть повзати, ходити, іноді підстрибувати, крутитися. Після 3 років описана поведінка іноді поєднується з надцінним відношенням до окремих предметів (іграшок, стрічок, коліс тощо).

Мова розвивається слабо. При цьому порушені вимова звуків, ритм і темп мови, відсутні її виразність та інтонаційне забарвлення, жестикуляція, наявне мимовільне беззмістовне повторення слів та фраз, почутих від інших людей, вживання фраз-штампів. Голос то гучний, то несподівано стає тихим, і дитина переходить на шепіт. Хворі практично нездібні до діалогу. Дитина позбавлена активного прагнення до засвоєння нових фраз і їх використовування.

Однією із особливостей дитячого аутизму є відносне збереження абстрактних форм пізнання дійсності, які полягають у використанні переважно тактильного, нюхового та смакового аналізаторів, особливо в первинних орієнтовних реакціях. Однак хворі діти погано розрізняють живі та неживі об’єкти.

Для дитячого аутизму Каннера особливо характерні негативні реакції на будь-які спроби змінити звичний життєвий стереотип – вивести на прогулянку в нове місце, поміняти одяг, запропонувати нову їжу. Все вказане незмінно викликає протест, негативне відношення, примхливість і навіть тривогу. Це своєрідне поєднання психічної байдужості та відсталості з надзвичайною чутливістю і емоційною нестійкістю з роками піддається повільному, частковому пом’якшенню, але повністю ці особливості ніколи не зникають.

Причини та механізми раннього дитячого аутизму недостатньо досліджені, але очевидно, що вони вельми різноманітні. Виявлено, що певну роль у розвитку хвороби відіграють органічні ураження головного мозку, але їх локалізація поки-що не відома. Невідомо також, чи вони є причиною хвороби, чи провокуючим фактором, чи супроводжуючою ознакою.

Можливо, що деяку роль тут відіграють і психогенні чинники, але вони або є одним із провокуючих чинників, або формують комплекс супровідних ознак як при самому аутизмі, так і при вторинній аутизації у дітей з іншими вадами розвитку – сенсорними порушеннями, дитячим церебральним паралічем, деякими мовними розладами (відсутність або обмеження мови, гугнявість, важкі форми заїкання), рідше при затримці психічного розвитку.

Роль генетичних чинників у розвитку раннього дитячого аутизму нині загальновизнана. Практично всі відомі дослідники переконані, що значна частина випадків цієї аномалії спадково обумовлена. На це указує ряд спостережень, наприклад, дослідження близнюків.

Стійкі вади слуху

До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість.

При глухоті через порушення нейросенсорных систем (рецепторного та/або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття мови на слух виявляється неможливим. Залежно від тяжкості ураження при таких порушеннях можуть сприйматися деякі немовні звуки, окремі фонеми, знайомі слова і навіть фрази, але мова в цілому виявляється недоступною. Тотальна глухота (коли не сприймаються ніякі звуки) складає не більше 2-3 % від всіх випадків цієї патології.

За туговухості сприйняття мови на слух утруднено, але за спеціальних умов (посилення звуку) можливо, оскільки звуження тон-шкали не зачіпає мовний діапазон частот.

Якщо глухота та туговухість розвиваються в дитячому віці, то це неминуче негативно позначається на мовному розвитку, на формуванні особистості та психіки загалом. Виникає стан, що включає не тільки порушення слуху, але й численні неврологічні та психопатологічні симптоми, більшість із яких доступні корекції за умови своєчасної відповідної роботи.

За даними російських авторів, близько 60 % усіх виокремлених порушень слуху обумовлено генетичними чинниками. Успадкування найчастіше носить моногенний характер, причому за аутосомно-рецесивним типом успадковується приблизно 80 % випадків нейросенсорных порушень слуху, 19 % – за аутосомно-домінантним типом і 1 % – за Х-зчепленим рецесивним типом.

Значна кількість схожих за клінічною картиною стійких порушень слуху генетично гетерогенні (див. розділ «Загальна характеристика спадкових патологій»).

Стійкі вади зору

До стійких порушень зору відносять сліпоту та слабозорість.

Сліпими (незрячими) вважаються особи з такими порушеннями зору, при яких зорові відчуття або повністю відсутні, або є відчуття світла чи залишковий зір, а також особи з прогресуючими захворюваннями та звуженням поля та гостроти зору.

При слабозорості гострота зору для ока, що краще бачить, складає від 0,5 до 0,2 з корекцією звичайними окулярами. Окрім зниженої гостроти зору, тут можуть бути порушення сприймання кольорів, периферійного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабозорості викликає відхилення в руховій сфері та нервово-психічному розвитку.

Більшість із цих вад досить добре піддається корекційним заходам.

Обстеження спеціальних шкіл для сліпих та слабозорих дітей показало, що понад 80 % захворювань носять переважно спадковий характер. Причому 80 -90% серед них складають аутосомно-рецесивні форми.

Нерідко стійка зорова патологія є компонентом низки спадкових синдромів. Так, наприклад, різні порушення зору та аномалії очей зустрічаються при синдромі Рігера. Основними симптомами цієї хвороби є косоокість, дефекти сітківки, різні порушення або відсутність райдужки, помутніння рогівки чи кришталика тощо. У хворого широке перенісся, широко поставлені очі, вивернута нижня губа, деформовані вушні раковини. Характерна також конічна форма передніх зубів та загальна недорозвиненість зубів. Синдром Рігера успадковується за аутосомно-домінантним типом.

При синдромі Альстрема на першому році життя з’являються мимовільні ритмічні коливання очей, розвиваються запалення сітківки та світлобоязнь. Спостерігається прогресуюче зниження центрального та периферійного зору, що приблизно до 7 років призводить до сліпоти. Для хворих також характерне прогресуюче зниження слуху. З раннього дитинства спостерігається ожиріння.

Після настання статевої зрілості з’являються ознаки цукрового діабету, незалежного від інсуліну, та ниркової недостатності. Статевий розвиток зовні нормальний, але наявні значні вади внутрішніх статевих органів. Інтелект звичайно збережений. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Провідним клінічним проявом синдрому Ленца є, як правило, зменшення розмірів або відсутність одного із очних яблук. Крім того, характерні аномалії кисті (зрощення пальців, подвоєння великих пальців тощо), помірна мікроцефалія, деформовані, відкопилені, низько посаджені вушні раковини.

Хворі мають астенічну статуру з вузькими плечима та стегнами. Зустрічаються вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. Виявляються також відсутність частини зубів і порушення прикусу. Вади розумового розвитку незначні. Успадковується синдром Ленца Х-зчеплено рецесивно. У гетерозиготних носійок можливі легкі прояви хвороби (аномалії кисті та зубів, вузьке обличчя та інші).

Катаракти вроджені групуються на основі провідної ознаки – помутніння кришталика, від інтенсивності та локалізації якого залежить клінічна картина хвороби. Ці патології, внаслідок різноманітності їх форм, успадковуються за різними типами – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним.

Порушення зору супроводжують також синдроми Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона і багато інших, а також різні спадково обумовлені порушення обміну речовин.

Аномалії поведінки