Есть моногенные и полигенные болезни.

· Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

- физических;

- химических;

- пищевых;

- загрязнения среды.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа.

Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

· Полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов.

Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Билет 91.

Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).

Генетический полиморфизм(наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мута­ционным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.

В первом случае отбором сохраняются гетерозиготные генотипы популяции и устраняются доминантные и рецессивные гомозиготы. Во втором случае накапливаются в генофонде гомозиготные геноти­пы и происходит устранение гетерозигот. При действии первого меха­низма возникает балансированный полиморфизм, при действии вто­рого - адаптационный.

Адаптационныйполиморфизм возникает в том случае, когда в различных, но закономерно изменяющихся условиях среды отбор благоприятствует разным генотипам. В человеческих пуляциях это более редкая форма полиморфизма. Наиболее часто проявляется балансированныйполиморфизм. Он очень распрост­ранен в человеческих популяциях, усиливает гетерозиготизацию, а значит, устойчивость организмов к воздействию факторов среды. Средняя степень гетерозиготности в человеческих популяциях составляет 6,7%. Генетическое разнообразие в популяциях человека приводит к фенотипическому разнообразию. Наиболее значительно оно по бел­ковому составу, например по ферментам в генетической системе че­ловека 30% локусов имеют разнообразные гены. У человека имеется около ста полиморфных систем. Значение балансированного полиморфизма заключается в том, что он поддерживает беспредельную генетическую гетерогенность популяции, обеспечивает генетическую индивидуальность каждого человека.

Для медицины изучение балансированного полиморфизма пред­ставляет особую важность в связи с тем, что, во-первых, проявляется неравномерность распределения наследственных заболеваний в по­пуляциях; во-вторых, различается степень предрасположенности к болезням;в-третьих, отмечается индивидуальный характер течения болезни и разная ее тяжесть; в-четвертых, имеет место различная ответная реакция на лечебные мероприятия. Отрицательное прояв­ление балансированного полиморфизма проявляется, прежде всего, в наличии генетического груза.

Билет 92.