Теория гена. Свойства гена.

В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения этой теории сводятся к следующему: Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме. Ген (цистрон) - это часть молекулы ДНК, представляющая собой определенную последовательность нуклеотидов и являющаяся функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково. Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование. Существуют структурные и функциональные гены. Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК - матрица для синтеза молекул и-РНК. Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном. Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние как внутриклеточные факторы, так и факторы внешней среды.

Свойства гена:

1.дискретность — несмешиваемость генов; 2.стабильность — способность сохранять структуру; 3.лабильность — способность многократно мутировать; 4.множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; 5.аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; 6.специфичность — каждый ген кодирует свой признак; 7.плейотропия — множественный эффект гена; 8.экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; 9.пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; 10.амплификация — увеличение количества копий гена.

Вопрос 2.19. Структурная организация хроматина. Последовательные уровни компактизации хроматина: нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромосома.

Структурная организация хроматина.Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец — хромосом.Интерфазную и метафазную формы существования хроматина расценивают как два полярных варианта его структурной организации, связанных в митотическом цикле взаимопереходами. В пользу такой оценки свидетельствуют данные электронной микроскопии о том, что в основе как интерфазной, так и метафазной формы лежит одна и та же элементарная нитчатая структура. В процессе электронно-микроскопических и физико-химических исследований в составе интерфазного хроматина и метафазных хромосом были выявлены нити (фибриллы) диаметром 3,0—5,0, 10, 20—30 нм. Полезно вспомнить, что диаметр двойной спирали ДНК составляет примерно 2 нм, диаметр нитчатой структуры интерфазного хроматина равен 100—200, а диаметр одной из сестринских хроматид метафазной хромосомы — 500— 600 нм.Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько уровней спирализации (компак-тизации) хроматина .