Вопрос 77. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Критика представлений о фатальности наследственных заболеваний. Евгенетика

/. Природа генокопии и фенокопии

2. Методы ранней диагностики наследственных заболеваний

3. Предрасположенность к наследственным заболеваниям. Тестирование

4. Евгенетика

1. Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе наследственных болезней, может вызываться различными не-аллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопии заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.

В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии — модификационные изменения, обусловленные тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.

В развитии фенокопии могут играть роль разнообразные факторы среды:

• климатические;

• физические;

• химические;

• биологические;

• социальные.

Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопии ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопии нередко затрудняет постановку диагноза.

2. Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными. Говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий, т. е. исправление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальностью. При раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы ранней диагностики наследственных заболеваний.

Простой и удобный метод ранней диагностики фенилкетонурии заключается в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специфическую диету больным детям и тем самым предотвратить необратимые изменения центральной нервной системы.

Успешное избавление от наследственной патологии можно показать на примере лечения галактоземии. Это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты новорожденного молоко.

При наследственной болезни Вильсона, передающейся с рецессивным геном, наблюдаются одновременно:

• дегенерация некоторых участков в коре головного мозга;

• перерождение нормальных клеток печени;

• образование своеобразного пигментированного кольца на роговой оболочке глаза;

• накопление меди в пораженных органах.

Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.

3. Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить профилактические мероприятия.

У лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм кровеносных сосудов. Повышенная чувствительность к глюкозе говорит о предрасположенности к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче — о возможности заболеть со временем подагрой и т. д.

4. Термин "евгеника" был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном, который считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов.

Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.

Наследственность у человека проявляется по биологическим законам. В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным. Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не представляет опасности для потомксг, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.

<54 55 565758 59 60 >

Дата добавления: 2020-06-09; просмотров: 569;