Евгеника. Гены и хромосомы

Наши знания о естественном отборе значительно убедили людей в том, что человеческая природа действительно подвержена влиянию эволюционных предрасположенностей. Однако здоровый скептицизм рекомендуется при рассмотрении того, как использовать знания о генетике и эволюции. Существует большая опасность в неправильном применении принципов естественного отбора. Например, Фрэнсис Гальтон, ранний психолог и статистик, работавший в 1800-х годах, утверждал, что определенные черты, которые могли быть функциональными и полезными в прошлом, не были таковыми в викторианской Англии. Он ввел термин «евгеника» (Galton, 1883) для описания практики улучшения человеческой расы путем поощрения «желательных» человеческих черт через искусственный отбор.

Те, кто обладал этими «желательными» чертами, должны были поощряться к рождению детей; те, кто не обладал ими (например, преступники), должны были быть ограничены или предотвращены. Горький опыт научил нас, что принципы евгеники могут быть доведены до крайности с ужасающими последствиями: попытки Гитлера улучшить общество с помощью евгеники привели к гибели миллионов людей в середине XX века.

Евгеника приписывала незаслуженную моральную ценность эволюционным адаптациям, которые представляют собой физические или поведенческие изменения, позволяющие организмам справляться с повторяющимися вызовами окружающей среды. В эволюции нет «должен» или «следует» — жизнь просто есть то, что она есть. Люди иногда задают вопросы вроде: «В чем смысл комара?» Согласно принципам эволюции, это бессмысленный вопрос. Естественный отбор — это слепой, механический, бесцельный процесс. Он не направлен на какую-либо конкретную высшую цель или ценность. Он основан на случайных генетических мутациях. Цель игры — долгосрочное генетическое выживание, и в этом нет особой моральной заслуги.

Таким образом, не следует считать какой-либо существующий вид эволюционно более достойным или продвинутым, чем другой. Люди, с точки зрения эволюции, не лучше тараканов только потому, что у нас развился более крупный мозг и мы способны на более сложное поведение. Если бы люди уничтожили себя в ядерном холокосте, а тараканы выжили, то тараканы стали бы эволюционным успехом, а не мы. Аналогично, если бы наследственная склонность к преступности увеличивала репродуктивный успех ее носителей, то с точки зрения эволюции эти гены были бы предпочтительнее генов, способствующих более законопослушному поведению. Приписывая оценочные суждения естественному отбору, евгеники фундаментально misunderstood логику принципов, лежащих в основе дарвиновской эволюции.

Гены и хромосомы. Хотя мы уже много говорили о генах и их наследовании, мы еще не обсуждали, что именно представляют собой гены и как они функционируют. Ответы на эти вопросы стали одним из триумфов науки XX века.

Гены — это функциональные сегменты длинной молекулы, называемой дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК. Каждый ген несет химический код для производства конкретных белков. С тех пор как проект «Геном человека» в 2000 году определил, что у людей около 20 000 генов (цифра, которая многим тогда показалась удивительно низкой), представления о том, что считается геном, претерпели изменения (Salzberg, 2018). Генетики начали пересматривать определение гена, включая в него участки ДНК, которые кодируют другие промежуточные молекулы рибонуклеиновой кислоты (РНК), которые затем транскрибируются в белки.

Это может увеличить оценку количества генов до сотен тысяч. Однако ключевое сообщение заключается в том, что гены в нашей ДНК (как бы они это ни делали) кодируют производство белков. Белки могут иметь множество форм и функций, и они лежат в основе каждой структуры тела и химического процесса. Для психологов и нейробиологов это особенно важно, поскольку ДНК также является основой для развития мозга и нервной системы.

ДНК не просто свободно плавает в клетке. Вместо этого она плотно упакована в крошечные стержнеобразные структуры, называемые хромосомами, которые находятся только в ядре клетки (см. рисунок 3.7). Хромосомы имеют форму одной нити или стержня (называемого хроматидой) до тех пор, пока они не копируют себя перед делением клетки, когда они принимают свою знаменитую X-образную форму. Хромосомы состоят из белков и ДНК. Гистоновые белки — это крошечные структуры, вокруг которых намотана нить ДНК, подобно нитке на катушке. Если бы ДНК развернули, то, хотя она невидима невооруженным глазом, ее длина составила бы примерно 2 метра (Masterpasqua, 2009).

Рис. 3.7. Хромосомы и ДНК

Хромосомы существуют парами. Все неполовые, или соматические, клетки (за исключением эритроцитов, у которых нет ядра) содержат диплоидное число хромосом, что составляет полный набор, где присутствуют оба члена каждой пары. У разных видов разное диплоидное число хромосом: у людей их 46, что составляет 23 пары, у собак, например, 78 (39 пар), а у плодовых мушек — 8 (4 пары). Половые клетки, или гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды), содержат так называемое гаплоидное число хромосом, состоящее только из одной из каждой пары от одного из родителей — то есть 23 у людей.

Когда яйцеклетка и сперматозоид человека объединяются, оплодотворенная яйцеклетка, или зигота, содержит все 46 хромосом, причем одна из каждой пары происходит от отца, а ее комплементарная пара — от матери. Тот факт, что хромосомы существуют в комплементарных парах, связан с аллелями. Каждый ген представлен дважды (то есть в виде аллелей) в одном и том же локусе (что на латыни означает «место»; множественное число — локусы) на каждой из пар хромосом.

Хромосомы состоят из двух веществ: нуклеиновых кислот и белков. Белки гораздо более разнообразны, чем нуклеиновые кислоты. Это молекулы, состоящие из цепочек примерно из 100 аминокислот. Точный порядок аминокислот в цепочке определяет тип белка. Существует 20 различных видов аминокислот, что дает 20¹⁰⁰ возможных комбинаций — 20¹⁰⁰ больше, чем общее количество атомов во Вселенной (Patterson, 1998)! Поскольку существует так много потенциальных белков, изначально ученые считали, что белки должны содержать код наследственности. Однако код жизни был найден в нуклеиновой кислоте, ДНК.

ДНК имеет уникальную структуру, которая была впервые обнаружена Фрэнсисом Криком и Джеймсом Уотсоном, в основном на основе экспериментальной работы Мориса Уилкинса и Розалинд Франклин в начале 1950-х годов. Ее геометрическая форма — двойная спираль, которая выглядит как скрученная лестница. Ступени лестницы состоят из чередующихся молекул сахара и фосфата. Перекладины состоят из пар четырех химических или азотистых оснований — аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C). Это похоже на то, как если бы перекладины лестницы состояли из двух половинок, сцепленных вместе: химическое основание гуанин (G) всегда противоположно цитозину (C), а аденин (A) всегда противоположен тимину (T). На рисунке 3.8 показана упрощенная модель структуры ДНК слева.

Рис. 3.8. Лестница жизни. Хромосомы состоят из двух длинных, скрученных нитей ДНК, химического вещества, которое несет генетическую информацию. За исключением эритроцитов, каждая клетка тела несет в своем ядре 23 пары хромосом, каждая из которых содержит многочисленные гены, которые регулируют каждый аспект клеточного функционирования

Красота ДНК заключается в том, что она позволяет очень точно копироваться. Во время репликации две половины лестницы разделяются вдоль центра, и каждая половина может быть использована как шаблон для восстановления целой структуры. Когда лестница разделяется, свободно плавающие нуклеотиды (состоящие из азотистого основания, фосфата и сахарной группы) в клетке притягиваются к своим комплементарным открытым основаниям на нити ДНК. Это похоже на самосборный четырехкомпонентный 3D-пазл.

ДНК человека содержит около 3 миллиардов пар азотистых оснований. Порядок 99,9 % этих оснований одинаков у всех людей. Последовательность этих четырех букв алфавита ДНК — A, T, G и C — создает основу для каждой черты и функции вашего тела. Очень небольшая часть последовательности, которая варьируется между людьми, объясняет наши наследственные различия.

Транскрипция ДНК начинается в ядре клетки. Участок ДНК «расстегивается», обнажая азотистые основания гена, которые затем через серию молекулярных взаимодействий транскрибируются в белки. Транскрипция — это очень сложный процесс, и описание здесь крайне упрощено. Самое важное, что нужно понять, — это то, что конечным продуктом генетической транскрипции является белок.

Поскольку гены в основном кодируют белки, технически некорректно утверждать, что существует «ген для» какой-либо конкретной фенотипической черты (например, поведенческой особенности). Поэтому фразы вроде «ген аутизма» или «ген цвета глаз» совершенно неверны. Гены влияют на фенотипическое выражение гораздо более косвенным образом, и способы выражения генов сильно зависят от окружающей среды. Тем не менее, поскольку белки участвуют в каждой структуре тела, включая мозг, ДНК оказывает глубокое влияние на наше когнитивное функционирование, личность и поведение.