Й этап. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ.

На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю­чение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.

С генетической точки зрения риском рождения больного ребенка можно пренебречь, если риск не превышает 10%. Такой риск не является противопоказанием к деторождению. Риск от 11% к 20% является средним, свыше 20% - высоким.

Величина риска не должна быть самодовлеющей, необходимо учиты­вать степень тяжести наследственной патологии и возможность ее коррекции. Так, при высоком риске рождения больного ребенка противопоказанием к деторождению можно отнести случаи:

1) сублетальных и летальных заболеваний;

2)тяжелых, плохо поддающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезней;

3)хромосомных болезней;

4)психических заболеваний;

5)кровнородственных браков.

В то же время, если наследственная патология не нарушает здоровья (близорукость, дальтонизм и др.), может достаточно эффективно лечиться (например, некоторые молекулярные болезни, которые можно лечить диетой, или небольшие пороки развития, такие, как, например, заячья губа), или про­является в позднем возрасте (сахарный диабет, атеросклероз), это не является противопоказанием к деторождению, даже если риск рождения больного ре­бенка высокий.

Таким образом, врач-генетик на заключительном этапе медико-генетического консультирования опирается не столько на риск рождения больного ребенка, сколько на конкретную ситуацию: генетический риск с учетом тяжести течения болезни, продолжительности жизни, возможности лечения, внутриутробной диагностики.

Врач-генетик должен давать объективное заключение и помнить, что неблагоприятный для родителей результат всегда является психотравмой, поэтому последний этап консультации рекомендуется проводить через 3-6 месяцев после установления диагноза с тем, чтобы консультируемые лица могли морально подготовиться к врачебному заключению. При благоприят­ном прогнозе этот срок можно значительно сократить.

В работе врача, дающего медико-генетическую консультацию супругам, встречаются большие трудности психологического характера. Задачей врача-генетика является разъяснение пациентам сути поставленного диагноза и определяемой им оценки вероятности рождения в этой семье подобного ребёнка.

Все же дальнейшие действия предпринимаются самими пациентами на основании тех решений, которые они приняли после консультации.

60. Основные генные болезни человека:

-нарушения аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);

-нарушения углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, врожденный сахарный диабет);

-нарушения липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз);

-нарушения транспортных белков (гемоглобинопатии, болезнь Вильсона-Коновалова);

-нарушения минерального обмена (наследственная форма рахита);

-аномалии структурных белков (синдром Элерса-Данлоса).