Ведение больного в клинике.

1.В анамнезе следует обратить внимание на состояние здоровья родителей, братьев, сестер, на возраст; отмечалась ли склонность к кровотечениям у родственников (у кого именно, выраженность геморрагического синдрома, число тромбоцитов и т.д.); отмечалась ли у ребенка после рождения геморрагическая сыпь, кровотечения из пупочной ранки, из носа, десен, слизистой ротовой полости и т.д.;

- на перенесенные инфекционные заболевания (особое внимание на эпизоды герпетической инфекции, вирусный гепатит, частые острые респираторные заболевания, ангины, краснуху, ветряную оспу и т.д.);

- на аллергические заболевания (атонический дерматит, крапивница, бронхиальная астма и др.), реакции при проведении профилактических вакцинаций, применении антибиотиков, других лекарственных средств, гемотрансфузиях, введении иммуноглобулина и др.;

- что непосредственно предшествовало началу геморрагического диатеза (инфекционные заболевания, профилактические прививки, нервные потрясения, травмы, погрешности в питании и т.п.);

- на начало и течение пурпуры (когда началось заболевание), выраженность геморрагического синдрома (экхимозы, петехии, кровотечения из носа, ротовой полости, кишечные и др.);

- предшествующее лечение (особенно детализировать гормонотерапию), когда проводилась, дозы максимальные суточные и курсовые, длительность курсов, по особым показаниям - угроза кровоизлияния в мозг или очень тяжелая анемия - гемотрансфузии, переливания тромбоцитарной массы, плазмы и пр. и его результаты; - на причину настоящей госпитализации.

2. В день поступления подробно описать характер геморрагических высыпаний на коже и слизистых оболочках (количество, локализация, симметричность расположения, размеры, цвет и т.п.). Цвет кожи (бледность, желтушность), пигментации от старых кровоизлияний. Данные пальпации селезенки и ее перкуторные размеры. Цвет мочи, кала. Масса и рост ребенка, оценить физическое развитие.

3. В дневниках истории болезни ежедневно описывать состояние кожи и слизистых ооболочек, отмечать новые геморрагии с подробной их характеристикой, эволюцию геморрагических элементов, результаты пальпации печени и селезенки. Артериальное давление измерять не реже одного раза в 3 дня (детям, получающим стероидные гормоны, измеряется ежедневно).

4. В первые дни после поступления ребенок должен быть проконсультирован стоматологом (провести санацию зубов), отоларингологом (хронический тонзиллит и др.).

ГЕМОФИЛИЯ

Среди наследственных коагулопатий, протекающих с нарушением гемостаза, около 96% приходится на два заболевания - гемофилию А и гемофилию В. Гемофилия А - классическая гемофилия, обусловлена дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин), и гемофилия В (болезнь Кристмаса), связана с дефицитом фактора IX. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет в среднем 4:1.

Причиной гемофилии могут служить количественные и качественные изменения факторов свертывания крви. Наследственность гемофилии удается установить у 70-90% больных. Кроме наследственной, различают спонтанную форму, которая является следствием возникших мутаций у 10-30% больных гемофилией.

Распространенность гемофилии составляет в большинстве стран 13-14 на 10 000 жителей мужского пола (Якунина Л.Н., 2004).

Ген, регулярующий синтез факторов IХ и VIII, локализуются в Х-хромосомах половых клеток. У женщин, носителей этого заболевания, вторая Х-хромосома нормальная; они как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза по сравнению с нормальными величинами, и у них может быть кровоточивость во время родов, при операциях, травмах.

По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери отца, больного гемофилией, - носители заболевания, все сыновья здоровы. У сыновей, матери которых являются носителями заболевания, вероятность родиться больными составляет 50% (рис. 6).

Рис. 6. Наследование гемофилии. Кружками обозначены женщины;

кружками с точкой - женщины-кондуктор; квадратами - мужчины;

темными квадратами - больные гемофилией.

Женская гемофилия - случаи единичны.

Заключение о возможном носительстве может быть сделано при стабильном снижении концентрации фактора VIII или IX ниже 45%.

Разнообразие форм патологии фактора VIII отражает сложность его структуры. Структура фактора VIII и функциональная характеристика его субъединиц дана в табл. 7.

В норме фактор VIII циркулирует в крови в форме крупномолекулярного полимера. Этот полимер состоит из ряда субъединиц, в состав которых входят гликопротеины, обладающие прокоагулянтной активностью (VIII:К), способностью осуществлять адгезию тромбоцитов, их агглютинацию под влиянием ристомицина и контролировать капиллярное кровотечение, т.е. активность фактора Виллебранда (VIII:ФВ, VIII:Ркоф - ристомициновый кофактор), а также антигенные маркеры VIII:К (VIII:КАг) и белок, тесно связанный с ристомицином-кофактором (VIII:КАг), который рядом авторов рассматривается как белок носитель.

Таблица 7