ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ МЕДИКО – ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ И ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ

Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медикогенетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.

1.2. МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.

1.3. Принцип инфраструктуры МГС - территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.

1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.

2. Структура и задачи медико-генетической службы

2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных

наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медикогенетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).

2.2. Региональный уровень.

В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:

• Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.

• Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатальноцитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.

• Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-этапного ультразвукового скрининга (I этап - общеакушерский, II этап - подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).

• Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.

• Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории.

• Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.

• Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.

• Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.

2.3. Межрегиональный уровень.

На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико- генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.

МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медикогенетическими учреждениями на территории региона.

МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.

2.4. Федеральный уровень.

На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научнопрактических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.

Перинатальный центр (ПЦ) является ЛПУ, оказывающим амбулаторную и стационарную помощь беременным женщинам, роженицам, родильницам и новорожденным детям в соответствии с Программой государственных гарантий оказания гражданам Российской Федерации бесплатной медицинской помощи.

Штаты медицинского и другого персонала ПЦ устанавливаются руководителем в соответствии со штатными нормативами по приказу Минздравсоцразвития РФ от 9 декабря 2004 г. № 308.

При организации ПЦ в составе ЛПУ структура, штаты медицинского персонала определяются руководителем ЛПУ.

Основные функции:

12.Оказывает консультативно-диагностическую, лечебную и реабилитационную помощь наиболее тяжелому контингенту на основе использования современных профилактических и лечебно-диагностических технологий.

13.Обеспечивает своевременное оказание специализированной медицинской помощи при выявлении осложнений.

14.Проводит клинико-экспертную оценку качества оказания медицинской помощи женщинам и детям раннего возраста, сбор и систематизацию данных о результатах выхаживания новорожденных детей с различной патологией.

15.Организует и обеспечивает в структурных отделениях ПЦ противоэпидемический режим и качество лечебно-диагностического процесса на основе стандартизированных видов медицинской помощи.

16.Оказывает анестезиолого-реанимационную помощь, организует выездные формы помощи женщинам и детям.

17.Апробирует и внедряет в деятельность учреждений охраны материнства и детства современные медицинские технологии профилактики, диагностики и лечения, направленные на снижение материнских, перинатальных потерь и инвалидности с детства, сохранение и восстановление репродуктивного здоровья женщин.

18.Осуществляет профилактику отдаленных последствий перинатальной патологии.

19.Обеспечивает систему реабилитационных мероприятий и восстановительной терапии, медико-психологическую и социально-правовую помощь женщинам и детям раннего возраста.

20.Проводит организационно-методическую работу по повышению профессиональной подготовки врачей и среднего медицинского персонала по вопросам перинатальной помощи и вопросам охраны здоровья матери и ребенка.

21.Осуществляет статистический мониторинг и анализ материнской, перинатальной, младенческой смертности, разрабатывает предложения по совершенствованию и развитию службы охраны материнства и детства.

22.Обеспечивает организацию информационных мероприятий для населения и специалистов по вопросам перинатальной помощи, охраны репродуктивного здоровья и безопасного материнства.

Рекомендуемая структура перинатального центра

1. Консультативно-диагностическое отделение (поликлиника):

• - консультативные кабинеты для беременных женщин;

• - кабинет невынашивания беременности, кабинет планирования семьи;

• - консультативные кабинеты для супружеских пар с нарушением репродуктивной

функции;

• - кабинеты врача-терапевта и других врачей-специалистов;

• - кабинет медико-генетического консультирования;

• - кабинет (зал) физиопсихопрофилактической подготовки беременной женщины и ее

семьи к родам, партнерским родам;

• - кабинеты медико-психологической и социально-правовой помощи женщинам;

• - процедурный кабинет, малые операционные;

• - амбулаторное отделение для детей раннего возраста, нуждающихся в динамическом

наблюдении и реабилитации;

• - отделение вспомогательных репродуктивных технологий;

• - отделение функциональной диагностики;

• - физиотерапевтическое отделение;

• - стоматологический кабинет;

• - дневной стационар на 10-15 коек.

2. Акушерский стационар:

• - отделение патологии беременности;

• - родовое отделение (индивидуальные родовые) с операционными;

• - отделение анестезиологии-реанимации с палатами реанимации и интенсивной

терапии для женщин с группой биохимического и функционального мониторинга;

• - акушерское физиологическое отделение с совместным пребыванием матери и

ребенка;

• - акушерское обсервационное отделение;

• - отделение экстракорпоральных методов гемокоррекции;

• - дистанционный консультативный центр с выездными анестезиолого-реанимационными

акушерскими бригадами скорой медицинской помощи.

3. Педиатрический стационар:

• - отделения новорожденных акушерского физиологического и акушерского

обсервационного отделений;

• - отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных с экспресслабораторией;

• - дистанционный консультативный центр с выездными анестезиолого-реанимационными

неонатальными бригадами скорой медицинской помощи;

• - отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.

4. Гинекологическое отделение.

5. Клинико-диагностическое отделение.

6. Организационно-методический отдел.

7. Административно-хозяйственное подразделение со вспомогательными службами

(администрация, пищеблок, бухгалтерия, отдел кадров, отдел снабжения, экономическая

служба, технические службы, аптека, централизованная стерилизационная и прочее.)

Рекомендуемые штатные нормативы медицинского и другого персонала перинатального

центра представлены в приказе от 9 декабря 2004 г. № 308 Минздравсоцразвития РФ. Так

врачей-акушеров-гинекологов в поликлинике (как и в ЖК) должно быть из расчета 1 должность

на 3300 женщин детородного возраста и более 15 коек для работы в дневном стационаре.