Основные методы генетики. Ее значение для медицины и сельского хозяйства

Методы генетики человека

Генеалогический — метод составления родословных по различным источникам — рассказам, фотографиям, картинам. Выясняют признаки предков и устанавливают типы наследования этих признаков.

Типы наследования:

а) аутосомно-доминантное;

б) аутосомно-рецессивное;

в) сцепленное с полом.

Человека, в отношении которого составляется родословная, называют пробандом.

Близнецовый — метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцевые (монозиготные, идентичные) и разнояйцевые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический — метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический — метод, который на основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например, носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический — этот метод позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетеро-зиготности. Для анализа крупных популяций применяют закон Харди-Вайнберга.

Медицинская генетика — раздел антропогенетикй, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Его проводят в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель — прогноз вероятности рождения детей с патологиями либо исключение возникновения патологий..

Этапы консультирования:

а) выявление носителя патогенного аллеля;

б) расчет вероятности рождения больных детей;

в) сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

• генные аутосомные — фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия и др.;

• генные, сцепленные с Х-хромосомой, — гемофилия, дальтонизм;

• генные, сцепленные с У-хромосомой, — гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

• хромосомные — связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;

• геномные — поли- и гетероплоидия — изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия — двукратное и более увеличение числа гаплоидного-набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромо-сомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия.

Генетика и селекция

Селекция — деятельность, направленная на создание новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов с устойчивыми наследственными признаками, полезными для человека. Теоретической основой селекции является генетика.

Задачи селекции:

• качественное улучшение признака;

• повышение урожайности и продуктивности;

• повышение устойчивости к вредителям, заболеваниям, климатическим условиям.

Методы селекции:

• искусственный отбор — сохранение необходимых человеку организмов и устранение, выбраковка других, не отвечающих целям селекционера. Селекционер ставит задачу, подбирает родительские пары, производит отбор потомства, проводит серию близкородственных и отдаленных скрещиваний, затем проводит отбор в каждом последующем поколении. Искусственный отбор бывает индивидуальным и массовым;

• гибридизация — процесс получения новых генетических комбинаций у потомства для усиления или нового сочетания ценных родительских признаков;

• инбридинг — близкородственная гибридизация, применяется для выведения чистых линий. Недостаток — угнетение жизнеспособности;

• аутбридинг — отдаленная гибридизация, сдвигает норму реакции в сторону усиления признака, появление гибридной мощности (гетерозиса). Недостаток — нескрещиваемость полученных гибридов.

Преодоление стерильности межвидовых гибридов. Полиплоидия

Г. Д. Карпеченко в 1924 г. обработал колхицином стерильный гибрид капусты и редьки. Колхицин вызвал нерасхождение хромосом гибрида при гаметогенезе. Слияние диплоидных гамет привело к получению полиплоидного гибрида капусты и редьки (капредьки).

Эксперимент Г. Карпеченко можно проиллюстрировать следующей схемой.

До действия колхицином:

После действия колхицином и искусственного удвоения хромосом:

Межвидовый плодовитый гибрид

Методы работы И.В. Мичурина

И.В. Мичурин, отечественный селекционер, вывел около 300 сортов плодовых деревьев, сочетавших в себе качества южных плодов и неприхотливость северных растений.

Основные методы работы ученого:

• отдаленная гибридизация географически отдаленных сортов;

• строгий индивидуальный отбор;

• «воспитание» гибридов суровыми условиями выращивания;

• «управление доминированием» с помощью метода ментора — прививки гибрида ко взрослому растению, передающему свои качества выводимому сорту.

Преодоление нескрещиваемости при отдаленной гибридизации:

• метод предварительного сближения — прививка черенка. Черенок одного вида (рябины) прививали на крону груши. Через несколько лет цветки рябины опылялись пыльцой груши. Так был получен гибрид рябины и груши;

• метод посредника — двухступенчатая гибридизация. Миндаль был скрещен с полукультурным персиком Давида, а затем полученный гибрид был скрещен с культурным сортом. Получили «Северный персик»;

• опыление смешанной пыльцой (своей и чужой). Примером является получение церападуса — гибрида вишни и черемухи.