ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ И ПОНЯТИЯ

Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения:

при половом размножении - через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды)

при бесполом - через соматические клетки

Строение хромосом

1. Пара гомологичных хромосом хромосомы, имеющие одинаковую длину, центромеры которых расположены в одинаковых позициях и которые переносят одни и те же гены. Одна из них отцовская, а другая материнская. 2. Локус местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно, может меняться только в случае мутации типа (транслокации или инверсии) 3. Аллели (аллеломорфы) альтернативные формы одного и того же гена. Хромосома может содержать только один аллель какого-либо гена. Некоторые гены могут иметь множественные аллели 4. Гомозиготное состояние означает, что одни и те же аллели присутствуют в обеих хромосомах. Для многих генов один аллель является доминантным (проявляет большую экспрессивность), а другой рецессивным. 5. Гетерозиготное состояние существование двух альтернативных аллелей одного и того же гена в двух хромосомах гомологичной пары. Когда один из аллелей доминирует над другим, только доминантная форма будет выражена в фенотипе (совокупность признаков индивидуума). Два генотипа НН и Нh будут давать один и тот же фенотип.

Свойства гена:

• дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;

• стабильность (постоянство) - передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутаций;

• лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям;

• специфичность - каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;

• плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие

• экспрессивность - степень выраженности признака;

• пенетрантность - частота проявления гена среди его носителей.

Признак - любая особенность, которая передается от родителей потомству.

Признаки организма формируются под действием генов.

Происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков.

Большинство признаков наследуются полигенно (зависит от функции многих генов)

Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак.

Генотип особи - система взаимодействующих генов.

совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,— наследственная программа развития.

На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.

Норма реакции - диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы под влиянием условий среды.

Разные признаки обладают разной нормой реакции:

узкая норма реакции (окраска глаз, группы крови).

Они определены наследственными факторами, генотипом и не изменяются в течение жизни независимо от условий среды.

широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи).

Признаки (количественные) могут изменяться в широких пределах, определенных генотипом. Большое влияние на проявление признаков оказывают также условия внешней среды.

Различают признаки:

морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.);

физиологические (группы крови);

биохимические (ферментные системы организма).

Признаки, наследуемые потомками, могут быть патологическими (морфологические, физиологические и биохимические)

Проявление патологий у потомков зависит от типа наследования и от условий среды, в которых реализуется генетическая информация. К патологиям можно отнести аномалии развития.

Если аномалии развития наследуются по законам генетики, то их проявление прослеживается в определенных семьях на протяжении ряда поколений.

Сходные аномалии могут возникнуть в результате действия вредных факторов среды на плод в критические периоды развития того или иного органа. Возникают фенокопии

Фенокопия - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определенных условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации – у этого организма.

Пример: катаракта (помутнение хрусталика глаза, препятствующее прохождению лучей света в глаз и приводящее к снижению остроты зрения.) может быть генетически обусловлена или возникнуть вследствие нарушения эмбрионального развития (фенокопия).

Наследственные заболевания:

Ø обнаруживаются при рождении ребенка.

Ø проявляются в более зрелом возрасте

Пример врожденных заболеваний:

гемофилия (кровоточивость)
врожденная глухота
наследственные энзимопатии	патологическое состояние, обусловленное отсутствием, недостатком или нарушением структуры тех или иных клеточных ферментов, обеспечивающих пищеварительные процессы