Биологический потенциал здоровья
Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..
Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.
Однако не нужно понимать прямолинейно то, что, если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.
Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья,детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья».
В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям.
Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие — болезни с наследственным предрасположением.
Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики?
Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. Например, редкая болезнь Тея-Сакса(у детей на первом году жизни начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследствие повышенной частоты кровнородственных браков.
Врачебные наблюдения и генетические расчеты показывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, например, врожденный ихтиоз(заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами — один на 16 тысяч!
Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородственных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственниками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в потомстве можно чаще встретить наследование болезни.
Таким образом, наследственными или генетическими болезняминазываются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.
Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней,в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.
Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.
Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.
Причинами наследственных болезнейявляются дефекты в генетическом аппарате - мутации. Мутации могут вызывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и приводить к болезням. Генныминазывают те болезни, в основе которых лежат изменения гена на молекулярном уровне (генная мутация) и нарушения его функции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родословных. Именно ее изучение заложило основы медицинской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).
Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них:
-пожилой возраст родителей,
- родственные браки,
- тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),
- сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),
- некоторые лекарства (неомицин и др.),
- высокая температура,
- тяжелые болезни печени,
- эндокринные заболевания,
- некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности.
В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.
Около 1-2% новорожденных появляются на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще— приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700 новорожденных.
Наиболее обширную группу наследственной патологии представляют болезни с наследственным предрасположением, определяющиеся сочетанием наследственных и внешних факторов.
Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для таких болезней как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, близорукость, дальнозоркость и др.
Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.
Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.
Дата добавления: 2020-04-12; просмотров: 545;