Хромосомная теория наследственности.

С помощью хромосомной теории выяснено материальную основу Закона наследственности, установленных Г. Менделем, и стало понятно, почему в отдельных случаях наследование признаков отклоняется от этих законов.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Каждая из не гомологичных хромосом имеет свой уникальный набор генов.

2. Гены расположены вдоль хромосом в линейном порядке.

3. Каждый ген занимает в хромосоме определенный участок (локус). Аллельные гены заполняют одинаковые локусы гомологичных хромосом.

4. Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Сила сцепления между двумя генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

5. Сцепления между генами, расположенными в одной хромосоме, нарушаются вследствие кроссинговера, во время которого гомологичные хромосомы обмениваются своими участками.

6. Каждый биологический вид характеризуется определенным кариотипом

Генетика пола

Ученые заметили, что в мире рождение девочек и мальчиков приближено к соотношению 1:1. Почему так происходит?Почему некоторые болезни женщины передают своим сыновьям, а дочери этими болезнями не страдают. Почему у животных определенные фенотипические признаки также зависят от пола?

Пол - совокупность признаков, обеспечивающих половое размножение и отличают женские и мужские особи. Развитие пола контролируется генами половых хромосом. Кроме генов, определяющих пол, в половых хромосомах размещены и другие гены: 1) гены, которые есть и в X-и в Y-хромосомах, 2) гены, которые есть в Х-хромосомах, но отсутствуют Y-хромосомах (обусловливают гомозиготные признаки), 3) гены, которые есть в Y - хромосомах, но отсутствуют в X - хромосомах (обусловливают голандрические признаки, такие как гипертрихоз, ихтиоз, и наследуются только по мужской линии).

Признаками, определяющими пол, являются:

> Первичные половые признаки - наличие половых органов (гонады, половые пути, наружные половые органы), которые принимают непосредственное участие в воспроизведении;

> Вторичные половые признаки - признаки, которые непосредственно не участвуют в процессе воспроизведения, но определяют внешнее отличие между мужским и женским полом.

> Третичные половые признаки - признаки, сцепленные с полом, т.е. те, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах.

Хромосомные наборы самцов и самок различаются по строению одной из пар, поэтому у раздельнополых организмов различают аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы (неполовые хромосомы) - это хромосомы, одинаковые у представителей мужского и женского полов. Половые хромосомы - это хромосомы, которыми мужской и женский пол отличается друг от друга. Эти хромосомы имеют особую форму, что и обусловило их название: X-и Y-хромосомы. У определенного пола половые хромосомы могут быть одинаковыми или разными. В зависимости от этого различают гомогаметные (дают за половую хромосому один тип гамет) и гетерогаметные (дают по половым хромосомам два типа гамет) пола.

У большинства раздельнополых организмов пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от того, сколько и какие из половых хромосом соединятся в зиготе. В органическом мире существуют разные типы хромосомного определения пола:

■ XX - женский пол, XY - мужской пол (млекопитающие, большинство амфибий, часть рыб, насекомых (кроме бабочек), ракообразные, черви, некоторые двудомные растения);

■ XX - мужской пол, XY - женский пол (птицы, пресмыкающиеся, часть рыб, бабочки);

■ XX - женский пол, ХО - мужской пол (клопы)

■ XX - мужской пол, ХО - женский пол (моль, живородящая ящерица).

Но, кроме хромосомного, существуют и другие, не хромосомные механизмы определения пола организмов:

1) запасом питательных веществ в яйцеклетках еще до момента оплодотворения (на пример, в некоторых многощетинковых червей, коловратки)

2) гормонами (в некоторых морских червей);

3) условиями окружающей среды на недифференцированные половые зачатки, которые закладываются еще во время зародышевого развития (у некоторых рыб и земноводных).

В популяциях организмов, пол которых определяется в момент оплодотворения, соотношение самцов и самок, по закону расщепления, должен составлять 1:1 .

Р XXх XY

Гаметы

F, 1 XX : 1 XY

Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное - соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)

К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков. (вторичное соотношение полов).

Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин - 50 мужчин.

Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Существует конкретный контролирующий сигнал (у млекопитающих - Y-хромосома), который включает ключевой ген (у млекопитающих - ген SRY «Sexdetermining Region Y gene»). Этот ген, в свою очередь, активирует детерминанты (у млекопитающих - гормоны), влияющие на гены, определяющие пол, а впоследствии и на факторы дифференцировки половых признаков.

Схема определения пола:

Контролирующий сигнал -> Ключевой ген -> Гормоны - "Гены, определяющие пол -> Гены, которые контролируют половую дифференцировку

В природе соотношение полов 1:1 редко случается вследствие разного уровня смертности самцов и самок. Большую смертность обычно имеют особи гетерогаметного пола, поскольку в Y-хромосоме через ее меньшие размеры нет ряда аллелей.

Существуют некоторые признаки, на характер наследования которых влияет пол организма. Это объясняется неодинаковым составом генов X-и Y-хромосом.

Наследование, Сцепление с полом - это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Признаками, которые наследуются через Х-хромосому, является гемофилия у человека (рецессивный признак) дальтонизм у человека (рецессивный признак); строение эмали зубов (темная эмаль - доминантное проявление) цвет шерсти у кошек и тому подобное. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, это: гипертрихоз (оволосение ушных раковин) ихтиоз (роговые чешуйки на коже), наличие перепонки между пальцами ног и др.. Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет свои определенные особенности, которые отличают его от других типов наследования:

> При наследовании сцепленных с полом признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме, наблюдается их передача от отца только дочерям, а от матери - к сыновьям и дочерям поровну;

> Если рецессивный аллельный ген сцеплен с Х-хромосомой, то у женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин - всегда;

> Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, передаются от отца к сыну и встречаются только у лиц мужского пола; такие признаки называются голандричними. Наследование сцепленное с полом рассмотрим на примере заболевания гемофилией. Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием некоторых белков - факторов свертывания крови.

Самый известный случай заболевания гемофилией в России, это болезнь сына царя Николая II, царевича Алексея.

Гемофилией (несвертываемость крови) чаще болеют мужчины, женщины - очень редко. Однако носительницей гена гемофилии в одной из Х-хромосом имеется рецессивный ген h.

Женщина-носительница гена гемофилии по фенотипу совершенно здорова, т.к. рецессивный ген h в присутствии доминантного гена H (норма) не проявляется.

В период созревания половых клеток хромосомы расходятся, одна половина яйцеклеток получает ген H с Х-хромосомой, а другая половина – рецессивный ген h , который обуславливает заболевание гемофилией. Допустим, муж носительницы гена гемофилии совершенно здоров. В его генотипе 2-е половые хромосомы: Х-хромосома, которая содержит доминантный ген H и Y-хромосома , не содержащая гена гемофилии. При созревании половых клеток одна половина сперматозоидов получит ген H, а другая – Y-хромосому.

Рассмотрев варианты возможного сочетания гамет при оплодотворении , можно увидеть , что все родившиеся от этого брака девочки будут здоровы , но половина из них будут носительницами гена гемофилии. При рождении мальчиков половина из них будут здоровыми, другая половина, получившая Х-хромосому с геном гемофилии от матери , окажется больной.

Проследим наследование аллеля гемофилии, сцепленного с полом:

H – нормальный аллель (доминантный)

h – аллель гемофилии (рецессивный)

XX – женская хромосома

XY – мужская хромосома

Фенотипы здоровая x здоровый

родителей: женщина (носители) мужчина

Генотипы P (2n) X^HX^h x X^HY

Гаметы (n)

Случайное оплодотворение:

Генотип потомков: X^HX^H ; X^HY ; X^hX^H ; X^hY

Фенотип: здоровая здоровый здоровая гемофилик

женщина мальчик (носитель)

За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови. Метод заместительной терапии цельной кровью и плазмой эффективен лишь частично.

«Почему не бывает черепаховых котов?» :Рассмотрим, как наследуется окраска у кошек. Часто встречаются черные коты и черные кошки, рыжие коты и редко рыжие кошки, но котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт объяснили, когда выяснили, что наследование данного признака сцеплено с полом.Какое потомство получится от скрещивания черной кошки и рыжего кота, если ген черной окраски шерсти доминантен по отношению к гену рыжей окраски и наследуется сцеплено с Х - хромосомой?Решение задачи:Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У - хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В - Х^В, а Х-хромосому с аллелем b – Х^b. Поэтому возможны такие комбинации:

Х^BX^В – черная кошка; Х^BУ – черный кот

X^bХ^b – рыжая кошка; Х^bУ – рыжий кот

Х^BХ^b – черепаховая кошка Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b. Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.