Полигено-аддитивное наследование

Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, состав ляют 92% патологии человека. К этой группе относятся: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения, кариес и др.

В отличие от моногенных наследственных болезней, развивающихся в связи с мутацией одно го гена, полигенно наследуемые болезни обусловлены суммарным (аддитивным) действием несколь ких генных мутаций Каждая из этих мутаций самостоятельно не может вызвать развитие болезни Кроме того, обязательным условием для развития таких болезней служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды Этим обусловлены сложная, многофакторная, или мультифакториальная, их природа и несоответствие характера наследования классическим законам Менделя. В этом случае часто говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом: новое качественное состояние (болезнь) достигается лишь тогда, когда суммарное действие аллелей превышает определенный "порог", необходимый для развития признака Иначе говоря, патологический фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие генетических и средовых факторов достигает или превышает некоторое пороговое значение подверженности. При этом все случаи патологического фе нотипа (больные) располагаются на шкале подверженности выше (дальше) этого порогового значения, т е заполняют собой "хвост" популяционного распределения

Рис. 16. 4 Концептуальная модель причин мультифакторного заболевания (Фогель, Мотульски, 1989).

Анализируя теоретическую модель, можно сделать следующий вывод: полигенная модель на следования предполагает, что вероятность заболевания среди родственников лиц, страдающих болезнями с наследственным предрасположением, много выше, чем в общей популяции. Эта вероятность становится больше и в связи с тем, что родственники больных (особенно I степени родства) часто имеют общую сними среду обитания.