Хромосомная и балансовая теории определения пола.

Типы определения пола:

1. Прогамный – до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет.

2. Сингамный – генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом, либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3. Эпигамный – формируется под влиянием внешней среды.

К сингамному типу относится хромосомное определение пола. Ответственные за пол хромосомы назвали половыми. Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y-хромосому, а все яйцеклетки – Х-хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х или Y. Пол зиготы определяется по соотношению хромосом в гаметах. При этом различают гомогаметный и гетерогаметный пол. У гомогаметного пола одинаковые гаметы. Например, у млекопитающих, дрозофилы гомогаметный женский пол – ХХ. У птиц, рептилий, насекомых (бабочки) гомогаметным является мужской пол ZZ.

Хромосомная теория пола К. Корренса (1907) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают следующие типы хромосомного определения пола: ХY, Х0, ZW, Z0 (Табл. 5).

Таблица 5 — Хромосомное определение пола

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаичное). Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; X0/XXY и др.

При нерасхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека (Табл. 6).

В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХи 0 у самок, а так же ХY и 0 – у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота Y0 погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, Х0 – жизнеспособны. Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта.

Таблица 6 — Возможные комбинации половых хромосом у человека

Но в природе встречаются особи, у которых Y хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола. Так у дрозофилы обнаружены особи типа Х0, которые были самцами, но бесплодны, а особи ХХY – нормальные плодовитые самки.

Балансовая теория пола (К.Б. Бриджес, 1922) подразумевает, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества половых хромосом к набору аутосом.

Гены женского организма сосредоточены в Х-хромосомах, мужского – в аутосомах (А).

В норме у плодовой мушки (Drosophila sp.):

· самки имеют баланс 2Х : 2А=1

· самцы – 1Х : 2А=0,5.

Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:

· женщин – ХХ : 44А. (2х : 2А)

· мужчин – ХY : 44А. (1х : 2А)

Нарушения:

ХО : 44А. – моносомия у женщин.

ХХХ : 44А. – трисомия у женщин.

ХХY, ХХХY : 44А. – синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип)

ХYY : 44А. – полисомия по Y.