Цитологический метод

Цитологический метод — основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Аномальное число половых хромосом (больше или меньше 46) возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и в гаметы попадает на одну хромосому больше или меньше (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.).

Биохимический метод

Биохимический метод основан на исследовании биохимических процессов, протекающих в организме, называемых метаболизмом (обмен веществ). Известно много наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма (врожденных нарушений), среди которых — альбинизм.

Использование описанных методов в генетике и медицине позволяет вовремя определить те или иные нарушения, происходящие в организме на клеточном уровне. Так, анализ крови позволяет определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия, кистозный фиброз, вызываемые теми или иными генными нарушениями (мутациями).

Другие генетические аномалии обусловливаются не наличием мутационных генов, а нарушением поведения хромосом во время мейоза (синдром Дауна), а именно: нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе. Индивидуумов с такой болезнью отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

В настоящее время генетика и медицина располагают методикой, позволяющей обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря, исследуют ее клетки и определяют, нет ли в них хромосомных аномалий.

Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных. Это позволяет надеяться, что со временем можно будет обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

Раздел 3.Организм человека как биологическая система

Клеточный состав

Все живые организмы, обитающие на нашей планете, состоят из клеток. У растений, животных и человека клетки представляют собой микроскопические образования, обладающие всеми важнейшими жизненными свойствами: самовоспроизведением, саморегуляцией, единством структуры и функций, историческим развитием. Все процессы, происходящие в клетках на молекулярном уровне, сходны у всех живых организмов, начиная от простых одноклеточных и кончая многоклеточными высшими растениями и животными. Организм человека состоит из огромного количества клеток, отличающихся своими размерами, формой, величиной и функциями.

По форме клетки бывают круглые, дисковидные, кубические, звездчатые, веретенообразные и другие. Форма клеток зависит от выполняемой ими функции. Так, клетки покровной ткани удлиненные, плоские, плотно прилегающие друг к другу; нервные клетки звездчатой формы с длинными отростками; клетки лейкоцитов имеют амебообразную форму и т. д.

Вместе с тем, все клетки имеют общие черты строения. Основные части любой клетки — цитоплазма и ядро. В цитоплазме расположены органеллы, общего и специального назначения включения. В ядре расположены нитевидные образования — хромосомы (носители наследственной информации).

Цитоплазма — вязкое вещество, отграниченное от внешней среды наружной плазматической мембраной. Мембрана выполняет важные функции — регулирует обмен веществ между внешней и внутренней средой клетки; воспринимает различные раздражения с помощью специальных белковых образований — рецепторов.

К органеллам клетки относятся эндоплазматическая сеть, рибосомы, митохондрии, комплекс Гольджи, лизосомы, клеточный центр, мембрана. Органеллы, подобно органам тела, выполняют определенные функции, обеспечивая жизнедеятельность клетки.

Эндоплазматическая сеть (ЭПС) представлена системой мембран, образующих большое количество каналов, трубочек и полостей, пронизывающих всю цитоплазму. Эндоплазматическая сеть бывает двух типов: гранулированная(шероховатая) и гладкая. На мембранах гранулированной сети располагается множество рибосом — мельчайших телец, содержащих белки и РНК(рибонуклеиновую кислоту). Их основная функция — синтез белка.

Основная функция ЭПС — участие в синтезе, накоплении и транспортировке основных органических веществ, вырабатываемых клеткой. Белок синтезируется гранулированной, а углеводы и жиры — гладкой ЭПС.

Митохондрии — мелкие тельца, число их в клетке достигает нескольких тысяч. Внешний покров митохондрий состоит из двух мембран: наружной гладкой и внутренней — с многочисленными выростами (кристы), на которых расположены дыхательные ферменты. Во внутренней полости митохондрий расположены рибосомы, ДНК и РНК. Основная функция митохондрий — синтез АТФ.

Лизосомы — мелкие круглые частички, в которых расположен целый комплекс ферментов, способных расщеплять углеводы, жиры, белки и нуклеиновые кислоты. Их основная функция — переваривание пищевых частиц и удаление отмерших органоидов.

Комплекс Гольджи — состоит из уплощенных цистерн-пузырьков и крупных вакуолей. Основная функция — накопление и выведение органических веществ, синтезируемых в эндоплазматической сети, образование лизосом.

Клеточный центр — состоит из двух маленьких цилиндров — центриолей, стенки которых состоят из коротких трубочек и полости, заполненной полужидким веществом. Основная их роль — образование веретен деления и равномерное распределение хромосом по дочерним клеткам.

Клеточные включения — углеводы, жиры, белки это непостоянные компоненты клетки, они периодически синтезируются, накапливаются в цитоплазме в качестве запасных веществ и используются в процессе жизнедеятельности клетки.

Ядро — важнейший структурный компонент клетки. От цитоплазмы его отделяет ядерная оболочка, состоящая из двух мембран, между которыми располагается узкая полость, заполненная полужидким веществом. Через поры ядерной оболочки осуществляется обмен веществ между ядром и цитоплазмой. Полость ядра заполнена ядерным соком. В нем находятся ядрышко (одно или несколько). хромосомы, ДНК, РНК, белки, липиды, углеводы.

Ядро является важнейшей частью клетки, центром регуляции ее. жизненных процессов: обмена веществ, движения, размножения. В ядре сосредоточены носители наследственной (генетической) информации — ДНК и хромосомы. Во время деления клеток в ядре происходят сложные структурные изменения, в результате которых генетическая информация передается дочерним клеткам.