Механизмы генетических' влияний

Начало любому живому организму дает объединение материн­ских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хро­мосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержа­щаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечиваю­щую их развитие как человеческого организма, так и определяю­щую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен ог­ромный материал, показывающий, что многие формы интеллек­туальной и сенсорной недостаточности генетически обусловле­ны. Динамика индивидуального развития и специфика созрева­ния различных психических функций в постнатальный период

' Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и из­менчивости организма; генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.

онтогенеза', безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая про­грамма их развития разворачивается последовательно, в соответ­ствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Со­временные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов кор­рекции различных недостатков в развитии.

Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой по­пуляции, в том числе и человеческой, является обязательное за­крепление на генном уровне тех способов поведения и психиче­ских особенностей, которые служат сохранению популяции. От­ношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которо­го — воспроизводство генов. Родительская привязанность в дан­ном контексте рассматривается как величина, обратно пропор­циональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем сла­бее родительская привязанность. Эволюционно-генетической це­лесообразностью объясняется и происхождение альтруистическо­го поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.

Традиционно принято обозначать гены одной пары, располо­женные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (О) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (и) (те, которые смогут повлиять на воз­никновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочета­нием генов в паре, могут быть следующие сочетания: ^^ — роди­телями переданы доминантные гены; ОД — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и с1о — оба ро­дителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба роди­теля не имеют никаких дефектов развития, но являются скрыты­ми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты явля­ется рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появле­ния глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис. 3).

' Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка; онтогенез — индивидуальное развитие живо­го организма от момента его зарождения до конца жизни.

Здоровый отец (носитель гена глухоты — и) Здоровая мать (носитель гена глухоты — и)

1.ПП Здоровый ребенок ИМЗдоровый ребенок З.М Здоровый ребенок

(не носитель патологии) (носитель гена глухоты) (носитель гена глухоты)

Рис. 3. Схема наследованияпатологического признака

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В боль­шинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкиды­шам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных на­рушений психофизического развития ребенка является появле­ние дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % слу­чаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, це­лью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи буду­щим детям. Для этого изучаются кариотипы' родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ре­бенка с патологией развития сообщаются родителям.

' Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических призна­ков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определе­ния кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хромосом из ядер делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращенных в искусст­венной среде.