Клиническая картина.

Гемофилии А,В,С имеют сходную клиническую картину патологической кровоточивости гематомного типа.

Новорожденные с гемофилией ничем не отличаются от здоровых детей. У них практически никогда не бывает патологических кровотечений из пуповины, внутричерепных гематом. Первые признаки болезни появляются в возрасте от 9 месяцев до 2 лет. Естественные для детей падения и ушибы начинают вызывать массивные носовые кровотечения. Появляются посттравматические и спонтанны гематомы в области головы, в мягких тканях живота, спины, ягодиц. Длительные кровотечения возникают при случайных порезах, выпадении молочных зубов.

Взрослых больных беспокоят в первую очередь рецидивы спонтанных массивных кровоизлияний в суставы. Гемартрозы чаще возникают в крупных суставах – локтевых, плечевых, коленных, тазобедренных. Реже в мелких суставах кистей и стоп.

Острый спонтанный гемартроз проявляется внезапной, резкой болью в пораженном суставе. Сустав быстро увеличивается в объеме. Кожа над ним становится напряженной, гиперемированной, горячей на ощупь. Движения в заполненном кровью суставе становятся невозможными. В дальнейшем происходит резорбция крови и восстановление функции сустава.

Рецидивы кровоизлияний в одних и тех же суставах обычно приводят к возникновению постгеморрагического остеоартроза, синовиального гемосидероза, эрозивного артрита. Может сформироваться воспалительное поражение суставов идентичное по клиническим и серологическим признакам ревматоидному артриту.

Часто возникают обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные, субсерозные гематомы самой разной локализации со сдавлением и нарушением функционирования расположенных рядом органов, сосудов. Гематомы в брыжейке, в забрюшинной клетчатке могут сопровождаться симптомами острого живота. Кровоизлияния в ткани шеи способны вызвать асфиксию больного.

Появление гематомы под надкостницей сопровождаются сильнейшими болями, часто осложняются нагноениями, глубокими некрозами кости, что нередко дает повод для ложной диагностики остеосаркомы.

Гематомы в почках проявляются симптомами почечной колики. Может возникнуть массивное кровотечение из мочевых путей.

Эрозивные и язвенные поражения пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки, пероральный прием нестероидных противовоспалительных препаратов могут осложняться профузными кровотечениями, крайне опасными для жизни больного.

Для больных гемофилией характерны сухость, бледность кожных покровов, вялые, ломкие волосы, заеды в уголках рта, жалобы на головокружения, повышенную утомляемость, обусловленные сидеропеническим синдромом и вторичной хронической железодефицитной анемией. В связи с необходимостью частых инъекций больные гемофилией как правило оказываются зараженными вирусами гепатита В и С.

Диагностика.

Общий анализ крови: специфических отклонений нет. В связи с кровотечениями может возникать гипохромная анемия, ретикулоцитоз, увеличиваться СОЭ.

Биохимический анализ крови: специфических отклонений нет. На фоне частых кровотечений может снижаться уровень сывороточного железа.

Формирование воспалительного процесса в суставах сопровождается увеличением уровня фибриногена, сиаловых кислот, гаптоглобинов, альфа-2- и гамма-глобулинов.

Иммунологический анализ: специфических отклонений нет. При возникновении артрита может регистрироваться ревматоидный фактор, повышаться содержание иммунных комплексов.

Исследование системы гемостаза:

o Увеличение АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время). При добавлении к крови больного плазмы здорового человека в пропорции 1:1 значения АЧТВ входят в нормальные пределы.

o Время кровотечения нормальное.

o Удлинение времени свертывания крови.

o Уменьшение содержания VIII фактора при гемофилии А и IX фактора при гемофилии В.

o В крови больных гемофилией А выявляется отсутствие или глубокое снижение содержания VIII:Ag (антиген фактора VIII).

Пункция сустава: в полости присутствует жидкая кровь.

Рентгенологическое исследование суставов: гемартроз, эрозивный артрит коленных, локтевых, других суставов.

УЗИ: подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, очаги кровоизлияний в брыжейке, сальнике, субсерозной клетчатке органов брюшной полости, в других местах.