Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетические консультации организованы в областных центрах. Их деятельность направлена на профилактику, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний, предупреждение невынашивания беременности и связанных с ним осложнений для матери и ребенка.

Обязательному консультированию в медико-генетическом центре подлежат беременные при наличии следующих показаний:

1. Возраст беременной 35 лет и более.

2. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития.

3. Наличие в анамнезе детей с наследственными болезнями, врожденными пороками развития, умственной отсталостью.

4. Наличие вышеперечисленной патологии среди родственников.

5. Кровнородственный брак.

6. Привычное невынашивание беременности неясного генеза.

7. Неблагоприятные воздействия в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментозных средств).

8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, не поддающаяся терапии, многоводие).

9. Патология плода, выявленная при ультразвуковом исследовании.

10. Изменение показателей скринирующих факторов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола, 17-оксипрогестерона.

11. Наличие у супругов вредностей, связанных с профессией.

12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла неясного генеза.

Направлять пациенток на медико-генетическую консультацию предпочтительно до беременности или в ее ранние сроки (6-8 недель) с подробной выпиской о течении предыдущих беременностей, родов, состоянии здоровья новорожденного, результатах его обследования.

Медико-генетическое консультирование. Успехи в области профилактики наследственных заболеваний связаны с широ­ ким внедрением в практику здравоохранения медико-генети­ ческого консультирования и пренатальной диагностики. Основными задачами медико-генетического консультиро­ вания являются: установление точного диагноза заболевания; определение типа наследования этого заболевания в данной семье; расчет величины риска повторения заболевания в семье; объяснение смысла медико-генетического прогноза обратив­ шимся. 517 Медико-генетическое консультирование беременных жен­ щин осуществляется через медико-генетические центры, которые обеспечивают методическое руководство и по опре­ деленным показаниям осуществляют непосредственное обсле­ дование. При консультировании используются различные методы обследования супругов и их родственников. Методы прена­ тальной диагностики - клинико-генеалогический, цитогене­ тический. Клинико-генеалогический метод - метод сбора и анализа родословной позволяет предположить причину и вид наслед­ ственной патологии, что является основанием для более углуб­ ленного специального обследования с целью уточнения формы возможного порока, типа его наследования и определения сте­ пени генетического риска. Цитогенетическим методом можно определить кариотип (хромосомный набор) человека и половой хроматин (тельца Барра). В пренатальной диагностике используются неинвазивные (УЗИ, гормональные исследования, определение а-фетопроте- ина, бактериологические, бактериоскопические) и инвазивные (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия кожи и др.) методы исследования. Неинвазивные методы используются как скрининговые при обследовании всех женщин. УЗИ проводится всем бере­ менным не менее трех раз (10-12, 20-22 и 30-32 недели бере­ менности), а по показаниям и чаще. С его помощью возможно определить ряд пороков (анэнцефалия, грыжи, поликистоз, омфалоцеле, гастрошизис и др.) уже в конце I - начале II три­ местра с точностью до 100 %. С увеличением сроков беремен­ ности частота выявления ВПР возрастает. Определение а-фетопротеина в сыворотке крови произво­ дится на 16-20-й неделе беременности. Повышение его содер­ жания позволяет определить группы риска женщин по ряду ВПР ЦНС (анэнцефалия, болезнь Дауна, spina bifida и др.). Определение уровней гормонов (эстриола, хориогонина, плацентарного лактогена) и обследование на инфекцию выпол­ няется по соответствующим показаниям. 518 Биопсия хориона производится при изменениях кариотипа у супругов, наличии в семье ребенка с ВПР (гемоглобинопатия, хромосомная патология, сцепленная с полом, возраст беремен­ ной старше 35 лет). В подобных ситуациях во II триместре мо­ жет выполняться плацентоцентез. Более широко используется амниоцентез трансабдоминаль­ ным методом в 16-20 недель беременности. Исследованием околоплодной жидкости возможно определить кариотип пло­ да, а-фетопротеин, уровни гормонов, анализ ДНК и т. д. Полу­ ченные результаты позволяют диагностировать хромосомную патологию, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом на­ следственные заболевания. В более ранние сроки беременнос­ ти (I триместр) при исследовании околоплодной жидкости воз­ можно диагностировать гиперплазию коры надпочечников и хромосомную патологию. При исследовании крови плода, полученной с помощью кордоцентеза (пункция сосудов пуповины) после 15-16 недель беременности, выявляются наследственные иммунодефицит- ные состояния, болезни крови, метаболические нарушения и др. Из других инвазивных методов исследования плода следует отметить эмбриоскопию с использованием гибкой стекловоло­ конной оптики (возможна с самых ранних сроков беременнос­ ти), фетоскопию, биопсию кожи. На основании результатов проведенных исследований пло­ да определяется генетический риск — пенетрантность или ве­ роятность проявления наследственной патологии (по анализу генетических закономерностей или эмпирически в зависимос­ ти от вида порока). Наследственные пороки развития разделяются на муль- тифакториальные (генетический риск до 5 % ); полигенные; моногенные с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессив- ным типами наследования и заболевания, сцепленные с полом (генетический риск 25-50 %); хромосомные болезни (риск в зависимости от характера поражения хромосом, вида порока и возраста женщины, например, для болезни Дауна от 1:700 до 35 лет до 1:40 после 40 лет, а при структурных изменениях хромосом - от 2 до 20 %). 519 Генетический риск до 5 % (низкий) не считается противо­ показанием к деторождению в данной семье; от б до 20 % (сред­ ний) - рождение детей допустимо с учетом индивидуальных особенностей, вида порока и возможностей пренатальной диа­ гностики; риск свыше 20 % (высокий) является противопока­ занием к деторождению в данной семье. Показания к медико-генетическому консультированию: • воздействие неблагоприятных факторов внешней среды; • возраст беременной женщины старше 35 лет; • неблагополучный анамнез (рождение детей с наслед­ ственной патологией или другими пороками развития, выки­ дыши, мертворождения, смерть ребенка в ранний неонаталь­ ный период по невыясненным причинам, угроза прерывания беременности в ранние сроки); • наличие у одного из супругов наследственной патоло­ гии; • применение лекарств в ранние сроки беременности. Таким образом, медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной помощи населе­ нию, цель которой - предупреждение появления в семье боль­ ных с наследственной патологией.