Генетика об изменчивости

Генетические механизмы изменчивости тесно связаны с генетическими механизмами наследственности. Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов.

Различают наследственную, или генотипическую изменчивость, и ненаследственную, или модификационную изменчивость. Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции и обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм, и дает возможность приспособиться к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Так, европеец, долго живущий в Африке, приобретет сильный загар, но цвет его кожи все-таки не будет таким, как у коренных обитателей этого континента. Такие изменения не наследуются.

Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила в генетике название мутации (от лат. mutatio – изменение). Термин был предложен одним из основоположников генетики де Фризом.

Хотя процесс репликации ДНК, деления клеток обычно идет чрезвычайно точно, иногда, примерно один раз на тысячу или миллион случаев, этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки отличаются от тех, которые были в старой. Таким образом, мутация возникает вследствие изменения структуры генов или хромосомы и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида.

Бывают разные типы генных и хромосомных мутаций.

Генные мутации:

– замена одного основания другим, например А на Г;

– выпадение одного основания – делеция;

– включение одного дополнительного основания – дупликация;

– поворот ДНК на 180° – инверсия.

Хромосомные мутации:

– потеря хромосомой фрагмента после ее разрыва в двух местах – делеция;

– поворот участка на 180° после разрыва хромосомы – инверсия;

– обмен двух хромосом своими участками – транслокация;

– удвоение участка в хромосоме – дупликация. Следствием хромосомных и генных мутаций являются: болезнь Дауна, альбинизм, облысение и т.д.

Причиной мутаций служат разнообразные физические (космические лучи, радиоактивность), химические (разнообразные токсичные соединения) и биологические (вирусы) факторы. Они называются мутагенами.

Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости.

Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах своего развития.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в естественном отборе.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, происходящих при половом размножении. Этот механизм наследственной изменчивости называется генетической рекомбинацией. Именно поэтому дети похожи на своих родителей, но не являются их копией.

Также рекомбинация может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне генетических элементов – мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.

Такой толчок могут давать вирусы – одни из наиболее опасных мутагенов. Вирусы – это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека; как и у растений, и у животных, вирусы вызывают множество заболеваний.

Хотя мутации – главные поставщики эволюционного материала, однако они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутации в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений. А это противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора – естественного или искусственного – не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только отбор со стороны природы или человека может сохранить случайно появившиеся изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях, и использовать их для дальнейшей эволюции.

Тем не менее, идея о ведущей роли мутаций в эволюционном процессе легла в основу теории нейтральных мутаций, созданной в 70–80-х годах XX в. японскими учеными М. Кимурой и Т. Ота. Согласно этой теории, изменения в функциях бело-ксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль – провоцировать генетический дрейф – изменение частоты генов в популяции под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой заключается в идее, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. И хотя эти представления не являются общепринятыми среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, то есть живой организм, онтогенетический уровень организации жизни.

Большая часть этих данных была получена в последние десятилетия, но уже основы генетики показали необходимость приложения ее открытий к дарвиновской теории эволюции. Соединение дарвинизма с генетикой привело к появлению современного дарвинизма (неодарвинизма), или синтетической теории эволюции.