Плейотропия, или множественное действие гена

Плейотропия(плейотропность) — это множественное действие гена; тип наследования, при котором один ген определяет проявление нескольких признаков.

Установлено, что плейотропным (множественным) действием обладает большинство генов. Это явление обусловлено тем, что один ген связан с несколькими этапами биохимических процессов, поэтому оказывает влияние на развитие многих свойств организма:

— как показано на схеме.

Явление множественного действия генов распространено как у растений, так и у животных.

Пример:

у многих растений ген, обуславливающий окраску цветка, вызывает изменение окраски других органов (стебля, листьев, семян).

Пример:

у человека мутантный ген, контролирующий развитие соединительной ткани, обуславливает синдром «паучьи пальцы» (синдром Марфана) и вызывает не только удлинение пальцев рук и ног, но также изменение формы лица, дефект хрусталика, врождённые пороки сердца и др.

Пример:

ген, отвечающий за рыжий цвет волос, обуславливает также более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Плейотропия генов

Явления взаимодействия генов указывают на целостность генотипа особи.

Из взаимосвязи генов в пределах единого генотипа следует, что один ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков. Такое множественное действие гена названо плейотропией. При плейотропии гены взаимодействуют на уровне продуктов контролируемых ими реакций: каждый ген кодирует синтез определённого фермента для осуществления конкретного этапа метаболизма. Нарушения метаболизма на предшествующем этапе отразятся на последующих этапах нескольких, как правило, «переплетающихся» друг с другом биохимических превращений и, следовательно, повлияют на развитие сразу нескольких элементарных признаков (рис. 66).

Плейотропный эффект характерен для большинства генов и, особенно, генных мутаций.

1/ Так, доминантная мутация, вызывающая арахнодактилию (синдром «паучьи пальцы») обусловливает, наряду с изменениями пальцев рук и ног, также вывихи хрусталика глаза и врождённые пороки сердца. Рецессивная мутация гена вызывает не только такое заболевание как галактоземия, но и ведёт к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

2/ Плейотропные свойства проявляет также рецессивный ген фенилкетонурии: гомозиготные по этому гену люди отличаются от нормальных уровнем содержания фенилаланина в крови, коэффициентом умственного развития (IQ), размером головы, интенсивностью цвета волос.

3/ Плейотропное проявление летальной мутации, приводящей к различным патологическим изменениям у крысят, описано у крыс. Среди них: сужение просвета трахей, утолщение рёбер, хроническое кислородное голодание, затруднение кровообращения в лёгких, ненормальное положение зубов, невозможность сосания молока, смерть. На первый взгляд кажется, что большинство этих изменений не имеют ничего общего друг с другом. Однако, как выяснилось, все эти изменения являются следствием одной и той же причины. Произошедшая мутация вызвала нарушение развития хрящевой ткани, следствием чего и стали отмеченные отклонения в развитии всего организма:

Расщепление в F₂ при взаимодействии аллелей двух генов