ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ

Фенилпировиноградная олигофрения — наследственное заболевание из числа нарушений обмена аминокислот. Встречается у новорожденных с частотой 1:10000. Дети с этой болезнью составляют до 12% среди умственно отсталых. В основе заболевания лежит снижение активности или полное отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, участвующего в обмене фенилаланина. Вследствие дефекта обмена этой аминокислоты происходит приводящее к поражению нервной системы избыточное накопления токсических веществ (кетокислоты).

При патоморфологическом исследовании мозга умерших больных находят выраженные изменения белого вещества в виде недостаточной миелинизации нервных волокон. Отмечают также отек и набухание головного мозга, разрастание элементов соединительной ткани (глиоз). В некоторых случаях мозг уменьшен, кора большихполушарий атрофирована. Первые признаки заболевания выявляются в возрасте до 1 года. Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи. Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое может быть выражено в различной степени. Снижение интеллекта сочетается с отставанием в физическом развитии: больные дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Рост больных обычно ниже нормального. В ранней стадии болезни снижается тонус мышц, затем постепенно формируются спастические парезы и параличи. Сухожильные рефлексы обычно высокие, с расширенными зонами. Походка спастико-атактическая вследствие высокого мышечного тонуса и нарушений координации. Нередко уже в первые годы у больных отмечаются судороги. Возникают малые и большие припадки, которые со временем могут видоизменяться. Как правило, судороги частые, серийные, устойчивые к противосудорожной терапии. Присоединение припадков значительно осложняет течение болезни, снижает психические и двигательные возможности больных.

Неврологические расстройства также могут проявляться в форме постепенного нарастания непроизвольных движений — гипер-кинезов. Наблюдаются вращательные движения туловища или отдельных частей тела, червеобразные сокращения мышц пальцев (атетоз), дрожание пальцев вытянутых рук (тремор). Изменения черепных нервов выражаются в нарастающем косоглазии и нистагме.

У большинства нелеченых больных снижение интеллекта постепенно прогрессирует до степени идиотии. Характерны расстройства речи или нарушения ее формирования. У большинства больных речь полностью отсутствует. У других детей она бедна, односложна, часто аграмматична, у них же отмечаются эхолалия и персеверации. Навыки опрятности, самообслуживания обычно Формируются с трудом. Выражены нарушения эмоциональной сферы. Больные не стремятся к общению с родителями и детьми. Их эмоции бедны, часто неадекватны, интересы снижены. Изменяется поведение больных: они беспокойны, резки, боязливы, раздражительны, склонны к аффектам гнева.

Часто наблюдаются кожные нарушения: экссудативный диатез, экзема, дерматиты и др. От больных исходит специфический затхлый, "мышиный" запах, обусловленный избыточным выделением кетокислот с потом, через легкие, с мочой. Диагноз фенилпировиноградной олигофрении ставится на основании определения содержания фенилаланина в плазме крови и избыточного выделения с мочой кетокислот, основнымм принципом лечения является исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Для вскармливания детей раннего возраста широко используют белковые гидролизаты (лофенолак, кетонил, цимогран, минафен), в которых содержится набор необходимых для растущего организма аминокислот (кроме фенилаланина). Терапия эффективна в тех случаях, когда ее начинают до появления первых симптомов поражения нервной системы. Лечение проводят в течение нескольких лет.

Большинство детей обучаются в специальных школах. Педагогические мероприятия осуществляются с учетом тяжести интеллектуального дефекта.

ГИСТИДИНЕМИЯ

Наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Патология наследуется аутосомно-рецессивно. Среди новорожденных заболевание встречается с частотой 1:17000. В основе болезни лежит отсутствие фермента, участвующего в биохимических превращениях гистидина, что приводит к повышению его содержания в крови и дисбалансу амино-кислотного обмена.

В случае полного отсутствия фермента клинические симптомы появляются в первые 3 — 4 мес жизни в виде судорог, задержке двигательного и психического развития. У больных преобладает отрицательный эмоциональный комплекс: они вялы, плаксивы, не тянутся к игрушкам. Постепенно состояние ухудшается, нарастает отек мозга, приводящий к смертельному исходу.

Если активность фермента снижена, то симптомы заболевани развиваются медленно. Отставание в психическом развитии наблюдается только у части больных. Характерно нарушение речи с преобладанием моторной алалии. Отмечается также снижение слух, с чем отчасти может быть связана задержка умственного развития. Диагноз подтверждается при биохимическом исследовании крови и мочи. С целью лечения назначают диеты с ограничением продуктов (прежде всего животного происхождения), содержащих гистидин. В питании преобладают фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб.