Патологическая наследственность.
Наследственность – присущая всем организмам способность сохранять и передавать особенности строения и развития от предков к потомству.
Наследуются задатки не только внешних, отчетливо видимых признаков (цвет глаз, волос, формы носа, ушей, ног и тд), но и скрытыеот глаз свойства организма (особенности строения внутренних органов, характер обмена веществ, умственные способности и тд), а также очень большое количество заболеваний (их известно уже более 3000), которые составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% самопроизвольных абортов связано с хромосомными нарушениями.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости в их развитии наследственных и средовых факторов могут быть разбиты на 4 группы:
1. Наследственные болезни – проявление патогенного действия мутаций как причинного фактора заболеваний; практически не зависят от внешней среды, которая может изменять только выраженность симптомов болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др).
2. Заболевания, для которых наследственность служит причинным фактором, но для проявления действия мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды. Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомления, переедания, переохлаждения (подагра, некоторые формы сахарного диабета).
3. Заболевания, причинными факторами возникновения которых являются влияния внешней среды, однако частота их возникновения и тяжесть течения существенно зависят от наследственной предрасположенности (атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, туберкулез, экзема).
4. Заболевания, в возникновении которых наследственность никакой роли не играет (большинство травм, инфекционные болезни, ожоги и тп). Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов, скорость выздоровления, компенсацию нарушенных функций.
Наследственные болезни – болезни, причинами которых являются мутации, то есть изменения наследственных структур.
Различают генные, хромосомные и геномные мутации. В этой связи наследственные болезни делятся на две большие группы:
- генные заболевания, вызываемые изменениями на уровне отдельных генов, которые передаются из поколения в поколение;
- хромосомные заболевания, обусловленные хромосомными и геномными перестройками.
Груз наследственной патологии человечества
Тип наследственной патологии | Распространенность на 1000 человек (в среднем) |
Генные болезни | |
Хромосомные болезни | |
Врожденные пороки развития | |
Болезни с наследственной предрасположенностью у детей | |
Болезни с наследственной предрасположенностью у взрослых |
Доля генетической обусловленности в показателях медицинской статистики и здравоохранения
Показатель | Доля генетической обусловленности, % |
Младенческая смертность | 20-40 |
Спонтанные аборты и выкидыши | 40-50 |
Врожденная глухота | |
Врожденная слепота | |
Умственная отсталость | |
Причины болезней госпитализированных детей | 20-40 |
Причины болезней госпитализированных взрослых | 20-50 |
Типы мутаций у человека и их последствия
Мутации | Характеристика | Последствия |
Генные | Молекулярные изменения в генах | Нарушение синтеза первичных продуктов гена; генные болезни; мультифакторные болезни |
Хромосомные | Нарушения в структуре отдельных хромосом | Существенные нарушения органогенеза; летальный исход; хромосомные болезни |
Геномные | Изменение числа хромосом или их наборов | Глубокое нарушение эмбрионального развития; летальные эффекты; хромосомные болезни |
Дата добавления: 2021-01-26; просмотров: 318;