Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом

Генетика человека. Генетика и медицина

1. Основные вопросы теории

Формирование медицинской генетики началось в 30-е годы ХХ века.

Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости:

- невозможность направленных скрещиваний,

- позднее половое созревание,

- малочисленность потомства,

- невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков,

- большое число хромосом,

- невозможность проведения прямых экспериментов.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков в данной семье на основе составления родословных – генеалогии.

При составлении родословных принято пользоваться обозначениями:

Используя генеалогический метод, можно определить тип наследования признака – доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный, а также его моногенность или полигенность. Изучение начинается с обнаружения носителя необычного признака – пробанда.

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом

(короткопалость)

При наличии признака у одного родителя в среднем половина сыновей и дочерей короткопалы. Такое возможно при локализации доминантного аллеля в одной аутосоме, а аллеля нормальной длины пальцев – в гомологичной ей хромосоме.