Генетический код, его важнейшие свойства. Молекулярные механизмы развития мутаций, типы мутаций. Понятие о теломерах.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Генетический код имеет несколько свойств.

1. Триплетность.
2. Вырожденность или избыточность.
3. Однозначность.
4. Полярность.
5. Неперекрываемость.
6. Компактность.
7. Универсальность.

Молекулярный механизм мутаций

Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными. Они представляют собой выпадение или вставку одного, или нескольких азотистых оснований, либо то и другое одновременно, а также замену азотистых оснований. Последние описаны Э. Фризом (1963). Он различал два типа замен: транзиции и трансверзии.

При транзиции одно пуриновое или пиримидиновое основание заменяется соответственно другим пуриновым или пиримидиновым основанием:

Г - Ц

А - Т

Трансверзии встречаются чаще транзиций. При трансверзии пуриновое основание заменяется пиримидиновым и наоборот:

Г - Ц Г- Ц А - Г А - Г

Ц - Г Г - А Т - А Ц - Г

Все генные мутации приводят к изменению смысла кодона и к нарушению считывания информации в цепи ДНК. Различают три типа таких изменений.

• Миссенс-мутации, т.е. мутации, изменяющие смысл кодона, вследствие чего в белковую молекулу в момент ее синтеза вставляется другая аминокислота.
• Нонсенс-мутации – образование бессмысленных кодонов, не кодирующих никакой аминокислоты (УАА – охра-мутация; УАГ – амбер, или янтарная мутация; УГА – опал-мутация). Такие мутации приводят к обрыву чтения генетического текста и прекращению синтеза молекулы белка.

Миссенс- и нонсенс-мутации обычно происходят при замене азотистых оснований. К изменению смысла кодонов приводят и выпадения или вставки азотистых оснований. Все эти мутации возникают спонтанно и могут быть вызваны любыми мутагенными факторами среды.

• Мутации сдвига чтения наблюдаются при выпадении или вставке нуклеотидов в цепи ДНК и вызывают смещение чтения генетического кода. При этом образуются бессмысленные кодоны, на которых чтение прерывается.

Теломе́ры — концевые участки хромосом.

Регуляция действия генов. Схема действия лактозного оперона Жакоба и Моно. Клеточная дифференцировка и онтогенез как результат действия генов. Гены «домашнего хозяйства» и гены адаптации. Роль гормонов в регуляции действия генов.

Лактозный оперон — полицистронный оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.

Регуляция экспрессии генов метаболизма лактозы у кишечной палочки была впервые описана в 1961 году учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно. Бактериальная клетка синтезирует ферменты, принимающие участие в метаболизме лактозы, лишь в том случае, когда лактоза присутствует в окружающей среде и клетка испытывает недостаток глюкозы.

Лактозный оперон состоит из трех структурных генов, промотора, оператора и терминатора. Принимается, что в состав оперона входит также ген-регулятор, который кодирует белок-репрессор.

Структурные гены лактозного оперона — lacZ, lacY и lacA:

lacZ кодирует фермент β-галактозидазу, которая расщепляет дисахарид лактозу на глюкозу и галактозу,

lacY кодирует β-галактозид пермеазу, мембранный транспортный белок, который переносит лактозу внутрь клетки.

lacA кодирует β-галактозид трансацетилазу, фермент, переносящий ацетильную группу от ацетил-КoA на бета-галактозиды.

В начале каждого оперона находится специальный ген — ген оператор. На структурных генах одного оперона обычно образуется одна м-РНК, и эти гены бывают одновременно активны или неактивны. Как правило, структурные гены в опероне находятся в состоянии репрессии.

Дифференцировка – возникновение различий между клетками, тканями, органами. До 7 дня зигота тотипотентна, т.е. из любой её клетки можно вырастить целый организм или орган. После 7 дня тотипотентность теряется из-за дифференцировки. Все структурные клетки условно делят на 3 типа:

1) гены “домашнего” хозяйства – работающего во всех клетках организма;

2) гены, работающие в специализированных тканях;

3) гены, выполняющие 1-ну узкую функцию. Большинство генов многоклеточного организма работают только на определённых стадиях онтогенеза или в определённых тканях.