Абеталипопротеидемия
Синонимы: синдром Bassen и Kornzweig, акантоцитоз.
Причиной развития абеталипопротеидемии считается нарушение образования апо В клетками слизистой оболочки кишечника и печени. Характерной особенностью данного заболевания является практически полное отсутствие всех классов ЛП, имеющих в своем составе апо В: ЛПНП, ЛПОНП и ХМ.
Диагностические лабораторные показатели:
1. Плазма крови прозрачная.
2. Содержание ХС и ТГ в плазме крови резко снижено (общего ХС колеблется от 1,3 до 2,0 ммоль/л, ТГ— от нулевых значений до 0,25 ммоль/л).
3. Величина ХС ЛПНП очень низкая, иногда равная нулю.
4. Уровень ФЛ ниже обычного, при этом уменьшена доля лецитина за счет увеличения доли сфингомиелина.
5. При электрофорезе часто отсутствуют пре-b-ЛП, b-ЛП и ХМ; электрофореграмма обычно представлена только a-ЛП.
6. При ультрацентрифугировании не обнаруживаются ЛП.
У больных с абеталипопротеидемией нарушается всасывание ТГ и жирорастворимых витаминов, возникает стеаторея. Небольшое количество ТГ пищи, всасываемое тонким кишечником, поступает в кровь в составе ЛПВП, синтезированных в слизистой оболочки кишечника. Активность ЛПЛ и ЛХАТ снижена.
Заболевания сопровождается поражением сетчатки глаз, акантоцитозом (эритроциты имеют измененную форму, вследствие пониженного содержания ХС в мембране). У больных оттсутсвуют клинические проявления атеросклероза.
Для заболевания характерно наличие нервно-мышечных расстройств, атаксии, потеря сухожильных рефлексов на нижних конечностях. Происходят дегенеративные процессы в заднем и латеральном трактах спинного мозга, пирамидальном тракте, а иногда в нервных стволах. В редких случаях наблюдается задержка умственного развития.
При развитии заболевания ослабевает проприоцептивная чувствительность в верхних конечностях.
B-липопротеинемия
b-Липопротеинемия (гипербетапротеинемия)-заболевание, связанное с повышением уровня концентрации ЛПНП (при гиперпротеинемии IIa типа) и ЛПОНП (при гиперпротеинемии IIб типа) в плазме крови. Оно относится к аутосомно-доминантным расстройствам.
Диагностические лабораторные показатели:
1. Плазма крови прозрачна.
2. Уровень ХС увеличен.
3. Уровень ТГ в норме.
4. Характерно отсутствие ожирения и диабета.
Для заболевания характерен ксантоматоз, поражающий веки, кожу локтей и голени, роговицу.
Патогенез болезни связан с рецепторным блоком. Рецептор ЛПНП либо отсутствует, либо дефектен.У некоторых пациентов рецептор связывает ЛПНП, но не осуществляет эндоцитоз.
У всех больных ЛПОНП не утилизируется печенью, к тому же печень снижает и захват ЛППП, которые усиленно переходят в ЛПНП. Избыток ЛПНП инфильтрирует сосудистую стенку, подвергается окислению и иным видам трансформации, стимулирует тромбоциты к выделению ростовых факторов и захватывается неспецифически макрофагами и интимацитами. Это ведёт к нерегулируемому накоплению холестерина в клетках, их пенистой трансформации, ксантоматозу и атеросклерозу.
Лечение включает диету, обедненную холестерином и обогащенную ненасыщенными жирами. Назначают большие дозы витамина PP, холестирамин, а в самых тяжелых случаях- даже блокаторы синтеза эндогенного холестерина (ловастатин,симвастатин, парвастатин), несмотря на их миотоксичность. [4;2000,11]
Хиломикронемия
Семейная хиломикронемия (СХ) встречается крайне редко и характеризуется повышением уровня циркулирующих ХМ, которые сохраняются в плазме крови спустя 12 ч голодания.
Диагностические лабораторные показатели:
- Сливкообразный слой над супернатантом.
- Уровень ТГ может превышать 1000 мг/дл (11,3 ммоль/л).
- Содержание холестерина остается нормальным или несколько повышается.
Хиломикронемия является признаком двух редких форм гиперлепидемий, наследуемых по аутосомно-рецессивному признаку; приодной из них наблюдается дефицит фермента липопротеинлипазы, а при другой – недостаточность апо С-II, который необходим для активации этого фермента. Результатом в каждом случае является нарушение клиренса хиломикронов из крови, таким образом идёт накопление хиломикронов в плазме крови.
Хиломикроны провоцируют тромбоз и ишемические микронекрозы, которые особенно характерны для поджелудочной железы. Характерны наблюдаемые с раннего детства абдоминальные колики.Формируется хронический рецидивирующий панкреатит. Бывают случаи молниеносных смертельных обострений. Большое значение имеет частичный гидролиз хиломикронов панкреатической липазой, который проходит в микроциркуляторном русле органа. Лизолецитин и жирные кислоты в избытке оказывают на панкреатические клетки местное токсическое действие, связанное с детергенным эффектом и разрушением клеточных мембран.
На коже видны характерные стигмы заболевания- желтовато-розовые папулы на плечах, спине, ягодицах. Это результат фагоцитоза хиломикронов гистиоцитами дермы и образования эруптивных ксантом. Макрофаги тоже перегружаются хиломикронами, что ведёт к гепатоспленомегалии и появлению пенистых клеток в костном мозге.
Хиломикронемия может также наблюдаться у пациентов с генетической предрасположенностью к гипертриглицеридемии, когда она усугубляетсяожирением, сахарным диабетом, гиперурикимией или приёмом алкоголя. Подобный эффект могут давать и некоторые лекарственные препараты, например триазиды.
Лечение предполагает переход на диету с низким содержанием жиров, с заменой жиров триглицеридами на основе среднецепочечных жирных кислот; такие жиры всасываются в кровь прямо из кишечника и поэтому не образуют хиломикроны. [4;2000,9;1999]
Дата добавления: 2016-07-27; просмотров: 1271;