Комбинированные иммунодефициты.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).

Наиболее глубокая степень недостаточности клеточной и антителопродуцирующей функции лимфоцитов. Имеет различную генетическую природу. 40% аутосомно-рецессивных вариантов связано с дефицитом фермента аденозин-дезаминазы.

Клинически ТКИД проявляется в первые недели и месяцы жизни (чаще после 3 месяцев). До 80% больных – мальчики, т.к. около 65% ТКИД наследуется Х-сцепленно. Значимые симптомы не встречаются изолированно. Типично сочетание 2 и более из нижеперечисленных:

- прекращение прибавки массы тела;

- нарастание дистрофии;

- диарея;

- интерстициальные пневмонии (пневмоцистная, кандидозная, цитомегаловирусная);

- БЦЖ инфекция генерализованная у привитых.

- распространенная кандидоинфекция с поражением кожи и слизистых;

- сыпь эритематозно-папулезная в случае попадания иммунокомпетентных лимфоцитов матери в кровоток ребёнка до/ во время родов и их реакции против «чужеродных» тканей ребенка (реакция «трансплантант против хозяина»).

К значимым лабораторным признакам относятся: отсутствие тени вилочковой железы на рентгенограмме; снижение абсолютного абсолютного числа лимфоцитов в периферической крови (менее 1000 мкл); отсутствие или резкое снижение относительного (менее 10%) и абсолютного числа зрелых Т-лимфоцитов (CD3+CD4+ и CD3+CD8+), отсутствие или резкое снижение собственной продукции Ig ,неспособность вырабатывать специфические антитела в ответ на иммунизацию Т-зависимыми антигенами.

Прогноз: при условии успешной ТКМ возможно полное восстановление функции иммунной системы (90%). Без ТКМ неизбежно прогрессирующее нарушение жизненных функций, несмотря на консервативную терапию с летальным исходом в первые 1-3 года жизни.

Синдром Вискота - Олдрича (синдром экзема с тромбоцитопенией).

Возраст проявления: первые дни-месяцы жизни. Пол: мальчики. Значимые симптомы (типичная клиническая триада):

- повторные инфекции;

- тромбоцитопения;

- экзема.

А). Инфекции: бактериальные (сепсис, пневмония, менингит, отит и тд.) (стрептококки, стафилококки, синегнойная и кишечная палочки).Вирусные инфекции (герпетический стоматит, дерматит,ротавирусная диарея, цитомегаловирусная). Протозойные и грибковые заболевания (пневмония интерстициальная пневмоцистная, кандидоз, аспергиллез)с поражением кожи и слизистых, возможна генерализация.

Б). Геморрагические расстройства: кровотечение из пупочной ранки, мелена, петехии и экхимозы; носовые кровотечения; макро/микрогематурия.

В). Аллергические расстройства: экзема хроническая, волнообразного течения; пищевые аллергия, отек Квинке, бронхиальная астма.

Аутоиммунные расстройства: анемия, васкулит, артрит.

Значимые лабораторные показатели:

А). Гематологические: микротромбоцитопения,эозинофилия, анемия. Б). Иммунологические: снижение числа зрелых Т и В-лимфоцитов, снижение пролиферативной способности лимфоцитов, снижение Ig М, повышение IgА и IgЕ. Снижение содержания тромбоцитов (микротромбоцитопения), анемия, возможна эозинофилия.

Радикальное средство лечения: трансплантация ТКМ от HLA-идентичного донора. Устранение геморрагических проявлений оказывает спленэктомия в сочетании с постоянной профилактической антибактериальной терапией.