Глава 20. Популяционно-генетический метод

Жизнь отдельной особи ограничена во времени, и ее генотип сохраняется постоянным в течение всей жизни. Популяция в противоположность отдельной особи практически бессмертна; она может быть большой или малой по численности, иметь обширный или ограниченный ареал и внезапно или постепенно изменятся по своему генетическому составу от поколения к поколению. Поэтому изучение генетики популяций неизбежно связано с изучением эволюции, которая с генетической точки зрения является ни чем иным, как процессом кумулятивного изменения наследственных особенностей видов.

Природная популяция является элементарной единицей эволюционного процесса, а лучшее определение популяции принадлежит Н.В.Тимофееву-Ресовскому (1973), согласно которому под популяцией понимают "совокупность особей определенного вида , в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отделена от соседних таких же совокупностей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции", именно через популяцию осуществляется генетическая преемственность поколений, регуляция таких биологически важных свойств, как плодовитость, численность, устойчивость к заболеваниям и, главное, микроэволюционный процесс.

Популяционная генетика человека - один из разделов генетики, изучает поведение генов в популяциях и отвечает на ряд вопросов, в частности, как реализуются законы Менделя на уровне популяций и как влияют на генетическую структуру популяций такие факторы, как мутационный процесс, отбор, миграции, случайное изменение генных частот [Фогель Ф., Мотульски А., 1990]. Под генетической структурой популяции в первую очередь понимают частоты генов и генотипов, свойственные данной популяции. Генетическую структуру популяций можно характеризовать не только с генетической, но и демографической точек зрения. К демографическим показателям относятся: численность, рождаемость, смертность, возрастная структура, род занятий, экономическое состояние, географические и климатические условия жизни. Эти показатели важны при медико-генетической оценке популяционных закономерностей.

Генетическая структура популяций определяется системой браков и факторами, изменяющими частоты генов. Следовательно, необходимо знать коэффициент инбридинга и частоты генов в изучаемой популяции. Возможно описание генетической структуры популяции через частоты генов наследственных заболеваний, а также системы полиморфизма ДНК, белков и ферментов и определение частот соответствующих генов в популяционных выборках.

Хорошо изучена и описана структура таких популяций, как индейцы Южной Америки, бушмены, аборигены Австралии и Новой Гвинеи и др. Проведены исследования генетической структуры популяций и в ряде регионов России: эвенков средней Сибири, азиатских эскимосов и чукчей побережья Берингова моря, лесных ненцев, хантов, тувинцев, ненцев, эвенков, юкагиров, эскимосов, селькупов, южных алтайцев, якутов и др. Однако такие популяции составляют незначительную часть и являются не типичными для современного общества. Необходимо отметить, что в настоящее время ещё существуют переходные формы популяционных организаций, к которым можно отнести сельские популяции, новые города.