Номенклатура хромосом человека

Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосомы, как теломера и центромера, специфические полосы, используются в качестве сравнительных знаков. В хромосоме выделяют короткое и длинное плечо, которые обозначаются буквами “р” и “q”, соответственно, а в каждом плече выделяют районы, которые пронумерованы последовательно от центромеры к теломере. В каждом районе хромосом полосы и сегменты нумерованы также последовательно в таком же направлении - от центромеры к теломере. Когда исследователям необходимо обозначить какой-либо участок при описании аномалии хромосом, то вначале пишут номер хромосомы, затем символ плеча (р или q), номер района и номер полосы (или сегмента) хромосомы. Например, запись - 6q 23 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо, район 2, полоса (или сегмент) 3. В ряде случаев при особом способе окрашивания хромосом (высокоразрешающем методе) исследователи могут наблюдать и разделение сегмента на подсегменты, которые также необходимо указывать при описании кариотипа больного. Например, запись - 16q11.2 говорит о том, что аномалия затрагивает хромосому 16, длинное плечо, район 1, сегмент 1, подсегмент 2. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами, которые также следует указывать при описании хромосомных аномалий.

Кроме того, в номенклатуре существует определенная символика для описания всех типов хромосомных аномалий. Так структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначаются как del, dup, inv, ins и t, соответственно. Ломкость и маркерные хромосомы в кариотипе обозначаютя как fra и mar, соответственно, а кольцевая хромосома - r. При рассуждении о происхождении различных аномалий хромосом, в том числе и маркерных, применяют обозначение der (derivate - происхождение). Численные аномалии обозначаются измененным числом хромосом в кариотипе и указанием (+) или (-) той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы (исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (-) никогда не ставится). Так например, синдром Дауна в цитогенетической номенклатуре записывается как 47,ХХ,+21 (девочка) и 47,ХУ,+21 (мальчик), а синдром Клайнфельтера 47,ХХУ. Причем, отсутствие одного из гомологов хромосом или его части в кариотипе, несмотря на тип аберрации (численной или структурной), носит название моносомии (полной или частичной), а присутствие - трисомии (полной или частичной). Полиплоидии отражаются только числом хромосом. При мозаицизме обозначают каждый аномальный и нормальный клон клеток, после которого записывают число метафазных пластинок с данным кариотипом. Так например, запись кариотипа 47,ХХ,+21[60]/46,ХХ[40] говорит о том, что у девочки с мозаичной формой синдрома Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным женским кариотипом и 60 клеток с регулярной трисомией по хромосоме 21.