Хромосомные мутации

Хромосомы могут подвергаться различным структурным измене­ниям. При описании кариотипа сначала указывают общее число хромосом и набор половых хромосом, затем отмечается, какая хромосома лишняя или какой не хватает. Например: Для организма особенно важное значение имеют потеря отдельных фрагмен­тов хромосом (делеция) или перенос участка одной хромосомы на дру­гую (транслокация). Транслокация обозначается латинской буквой t, в скобках рядом с ней пишут индекс группы или номер хромосомы-донора, обозначение переносимого участка. Эти же обозначения ука­зываются для хромосомы-реципиента, например 46, XXt (Ср + + В4q —). В скобках буквами р и q указывают плечи хромосом, затрагиваемые транслокацией. Короткое плечо хромосомы обозна­чают буквой р, длинное — буквой q, спутник — буквой s, и т. д. Уве­личение длины плеча обозначается знаком плюс, а уменьшение — зна­ком минус (оба они ставятся после символа хромосомы).

Появление одной лишней хромосомы в кариотипе приводит к трисомии. Кратное увеличение числа всех хромосом носит название поли­плоидии (могут быть триплоиды, тетраплоиды и т. д.). Потеря одной из пары гомологичных хромосом приводит к состоянию, которое на­зывается моносомией. Изменения числа или строения хромосом назы­вается хромосомными аберрациями.

Рисунок 4. Виды метафазных хромосом человека: p – короткое плечо, q – длинное плечо.

Рисунок 5. Изменение структуры хромосом: транслокация между 1 и 3 хромосомами, делеция части длинного плеча 9 хромосомы.

В 1963 г. Ж. Лежен описал синдром «кошачьего крика». Крик таких детей напоминает «мяуканье кошки». У детей резкое недораз­витие гортани, круглое лунообразное лицо, микроцефалия, микрогнатия, монголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные раковины, мышечная гипотония, слабо выраженные вторичные половые признаки. Эти дети умственно отсталые. В кариотипе детей отмечается делеция короткого плеча 5-й пары хромосом.

Вопросы для самоконтроля:

1. Какие молекулы участвуют в формировании хромосом?

2. Дайте определение «кариотипа»?

3. В каком году окончательно определили количество хромосом кариотипа человека?

4. По каким признакам идентифицируют хромосомы клетки у различных организмов?

5. Чем отличаются хромосомы прокариот и эукариот?

6. Какие методы используют при изучении строения хромосом?

Дайте определение терминам, выделенным в тексте. Запишите в тетрадь.