Задачи на закон Харди-Вайнберга (популяционно-статистический метод генетики человека)

Задача 1.

Алкаптонурия (аутосомно-рецессивный признак) характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов. Заболевание встречается с частотой 1:100000. Вычислите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Решение.

1) p²+2pq+q²=1, где p² – частота встречаемости доминантных гомозигот (АА), q² – частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа), 2pq – частота встречаемости гетерозигот (Аа). Так как алкаптонурия – аутосомно-доминантное заболевание, то больные люди в популяции составляют q², следовательно, q²=1/100000=0,000001, q=√q²=0,001

2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,001=0,999 – частота доминантного гена

3) 2pq=2х0,999х0,001=0,0019 – частота встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 2.

Аниридия (отсутствие радужной оболочки) является аутосомно-доминантным признаком. Среди европейцев эта аномалия встречается с частотой 1:10000. Определите частоту доминантного и рецессивного генов по этому признаку.

Решение.

1) Аниридия – аутосомно-доминантное заболевание, значит больные люди в популяции составляют p²+2pq (АА+Аа), следовательно, р²+2pq=1/10000=0,0001

2) q²=1-(p²+2pq), q²=1-0,0001=0,9999 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (здоровые люди). q=√q²=0,99994 – частота рецессивного гена в популяции

3) р+q=1, р=1-q, р=1-0,99994=0,00006 – частота доминантного гена в популяции.

Задача 3.

В одной изолированной популяции человека насчитывается примерно 16%людей, имеющих резус-отрицательную кровь (рецессивный признак). Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена резус-отрицательной крови.

Решение.

1) q²=0,16 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (резус-отрицательные люди). q=√q²=0,4 – частота рецессивного гена в популяции

2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,4=0,6 – частота доминантного гена

3) 2pq=2х0,4х0,6=0,48 – частота встречаемости гетерозигот.

Задача 4.

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.

Решение.

1) q²=2/10000=0,0002 – частота встречаемости рецессивных (аа) гомозигот (больные люди). q=√q²=0,0141 – частота рецессивного гена в популяции

2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,0141=0,9859 – частота доминантного гена в популяции

3) 2pq=2х0,9859х0,0141=0,0278 – частота встречаемости гетерозигот

4) Число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8000000 жителей Аа=0,0278х8000000=222400человек.

Задача 5.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Географические и этнические различия в частоте муковисцидоза и вариантах мутаций гена очень значительны. Муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского чернокожего населения (1:100 000). В Европе частота заболевания составляет в среднем 1:2500 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена муковисцидоза в Европе.

Решение.

1) q²=1/2500=0,0004 – частота встречаемости рецессивных (аа) гомозигот (больные люди). q=√q²=0,02 – частота рецессивного гена в популяции

2) р+q=1, р=1-q, р=1-0,02=0,98 – частота доминантного гена в популяции

3) 2pq=2х0,02х0,98=0,0784 (7,84%) – частота встречаемости гетерозигот.