Анализ идиограмм кариотипов человека

1. Описать кариотип человека: - общее число хромосом – 46

- число аутосом – 44

- половых хромосом – 2 (ХY), мужской пол

- глыбок полового хроматина – 0

- заключение – нормальный кариотип

мужчины

2. Описать кариотип человека: - общее число хромосом – 47

- число аутосом – 45

- половых хромосом – 2 (ХY), мужской пол

- глыбок полового хроматина – 0

- заключение – трисомия по 16 паре хромосом

(синдром Эдвардса)

3. Описать кариотип человека: - общее число хромосом – 45

- число аутосом – 44

- половых хромосом – 1 (Х), женский пол

- глыбок полового хроматина – 0

- заключение – моносомия по Х-хромосоме

(синдром Шерешевского-Тернера)

4. Опишите кариотип: - общее число хромосом – 47

- число аутосом – 44

- половых хромосом – 3 (ХХУ), мужской пол

- глыбок полового хроматина – 1

- заключение – дисомия по Х-хромосоме

(синдром Клайнфельтера)

5. Опишите кариотип: - общее число хромосом – 47

- число аутосом – 45

- половых хромосом – 2 (ХУ), мужской пол

- глыбок полового хроматина – 0

- заключение – трисомия по 13 паре хромосом

(синдром Патау)

Задачи на получение наследственных синдромов

Задача 1.

Составить варианты возникновения синдрома дисомии по Y хромосоме (47, ХYY) с нарушением мейоза в редукционном и эквационном делении. Подробное описание механизма возникновения синдромов в главе 2.2.

Решение: Генотип 47, ХYY возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂22АYY.

1) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 22А+ХY 22А

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А / 22 А / 22А!! 22А // 22А 22А

44А/!! (47, ХYY)

2) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 22А+Y 22А+Х

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А / 22А / 22А!! 22А 22А / 22А /

44А /!! (47, ХYY)

3) Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХYY

= 44АХYY. Нарушение может происходить по обеим линиям.

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 22А+ХY 22А

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А // 22А 22А /!! 22А / 22А 22А

44А /!! (47, ХYY)

Задача 2.

Составить варианты возникновения синдрома Патау, трисомии по 13-15 паре – 47,ХУ+13. Получить нарушение по линии матери в редукционном делении, по линии отца в эквационном делении.

Решение: Генотип 47,ХУ+13 возможен при слиянии гамет ♀23АХ(+13) + ♂22АY.

1) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии матери)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

21А+Х(-13) 23А+Х (+13) 22А+У 22АХ

å æ å æ å æ å æ

21А / 21А / 23А /(+13) 23А /(+13) 22А ! 22А ! 22А / 22А/

45А /! (+13)(47, ХY+13)

Генотип 47,ХУ+13 возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂23АY (+13).

2) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 22А+Y 22А+Х

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А / 22А / 23А! (+13) 21А! (-13) 22А / 22А /

45А /! (+13)(47, ХY)

Задача 3.

Составить варианты возникновения синдрома Шерешевского-Тернера, моносомии по Х-хромосоме (45,Х0), с нарушением мейоза в эквационном делении по линии матери и редукционном делении по линии отца.

Решение: Генотип 45,Х0 возможен при слиянии гамет ♀22А + ♂22АХ.

1) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22АХ 22А+Х 22А+У

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А // 22 А 22А / 22А / 22А! 22А !

44А / (45, Х0)

Генотип 45,Х0 возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂22А.

2) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 22А 22А+ХУ

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А / 22А / 22А 22А 22А /! 22А /!

44А / (45, Х0)

Задача 4.

Составить варианты возникновения синдрома Эдвардса, трисомии по 16-18 паре – 47,ХY+16. Получить нарушение по линии матери в эквационном делении и по линии отца в редукционном делении.

Решение: Генотип 47,ХХ+16 возможен при слиянии гамет ♀23АХ(+16) + ♂22АY.

1) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 22А+Х 22АУ

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 21А / (-16) 23А /(+16) 22А / 22А / 22А! 22А!

45А /! (+16) (47, ХY+16)

Генотип 47,ХХ+16 возможен при слиянии гамет ♀22АХ + ♂23АY (+16).

2) Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А+Х 22А+Х 23А+Y(+16) 21А+Х (-16)

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 22А / 22А / 23А! (+13) 23А! 21А / 21А /

45А /! (+16)(47, ХY+16)

Задача 5.

Составить несколько разных вариантов возникновения синдрома тетраплоидии – 92,ХХХХ.

Решение: Генотип 92,ХХХХ возможен при слиянии гамет ♀44АХХ + ♂44АХХ.

1) Нарушение в образовании гамет может происходить одновременно в редукционном делении (по линии матери) и в эквационном делении по линии отца

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

0А 44А+ХХ 22А+Х 22АУ

å æ å æ å æ å æ

0А 0А 44А // 44 А // 44А // 0А 22А! 22А!

88А //// (92, ХХХХ)

2) Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери) и в эквационном делении (по линии отца)

♀ 44АХХ ♂ 44АХY

å æ å æ

22А +Х 22А+Х 22А+Х 22АУ

å æ å æ å æ å æ

22А / 22А / 0А 44А // 44А // 0А 22А! 22А!

88А //// (92, ХХХХ)