Сравнительная характеристика ДНК и РНК

Рибонуклиновая кислота (РНК) отличается от ДНК тем, что (1) она — однонитевой полимер, (2) углеводная компонента РНК представляет собой рибозу, (3) вместо тимина в её последовательность входит урацил (У). Небольшие последовательности РНК располагаются в начале каждого нового фрагмента Оказаки, и играют важную роль в обеспечении прерывистого синтеза ДНК, затем ДНК полимераза I присоединяет нуклеотиды в прерванной последовательности (между фрагментами Оказаки) на матричной нити и удаляет эти последовательности РНК. Далее, фермент ДНК лигаза связывает (сшивает) разрозненные фрагменты Оказаки и образует дочернюю двунитевую последовательность ДНК. Процесс репликации является полуконсервативным, поскольку в ходе его образуется две идентичные двунитевые молекулы ДНК, в каждой из которых одна нить — матричная, а другая — новообразованная.

Синдром Клайнфельтера

— генетическое заболевание. Клиника описана в 1942 году в работе Фуллера Олбрайта и Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми гормонами для коррекции вторичных половых признаков.

Билет 3.

Генетический код

Генети́ческий код - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

Свойства

 Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

 Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

 Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

 Однозначность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)^[1]

 Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

 Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии).

Синдром трипо-Х

Билет 4.