Синдром Шерешевского-Тернера

был впервые описан в 1925 году нашим отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским, который связывал это заболевание с недоразвитием передней доли гипофиза и яичников в комбинации с врожденными аномалиями развития. В зарубежной литературе это заболевание известно под названием синдрома Turner, по имени автора, давшего описание этого синдрома в 1938 году. Он дал клиническое описание 7 больных, у которых выделил первичную аменорею, широкую кожную складку на шее, косоглазие, низкий рост и т.д. В дальнейшем было показано, что у больных имеется повышенное выделение гонадотропных гормонов.

В 1959 году Ford с соавторами установили, что кариотип при синдроме Тернера содержит 45 хромосом, и отличается от нормального женского кариотипа отсутствием одной Х-хромосомы, и следовательно, насчитывает в своем составе 44 аутосомы и только одну половую хромосому

Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) - единственная форма моносомии у живорожденных. Известно, что моносомия по Х-хромосоме встречается приблизительно в 10% всех зачатий, а среди спонтанных абортусов - в 18,5%. Около 95% всех зигот с хромосомным набором 45, ХО погибают внутриутробно.

В таблице 1. представлены данные о нарушении наружных и внутренних половых органов у 111 больных с синдромом Шерешевского-Тернера, проживающих в Ростовской области.

Таблица 13.2

Частота патологии половых органов у больных с синдромом Шерешевского-Тернера

Популяционная частота синдрома в разных странах различна так в Мексике, она составляет 1:2500 новорожденных. В Шотландии популяционная частота составляет 1:3000 среди новорожденных. Айала оценивает частоту встречаемости синдрома как 1:5000 (Айала, Кайгер, 1985).

Частота возникновения синдрома у новорожденных в среднем по Ростовской области 3,8 на 10000 новорожденных, при этом в среднем для жителей г.Ростова – на - Дону она составляет 2,1 на 10000 новорожденных.

Нами показано, что для жителей Ростовской области сочетанное действие таких факторов, как возраст родителей старше 35 лет, наличие контакта матери с вредными факторами производства и проживание в урбанизированных районах повышает риск нерасхождения Х-хромосомы.

Патология формирования генетического пола, вызванная анеуплоидией, приводит к нарушению формирования наружных и внутренних половых органов. При этом наличие Y-хромосомы предопределяет закладку мужской гонады даже в случае полисомии по Х-хромосоме. Таким образом, Y-хромосома доминирует в определении гонадного пола.