Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.

Точечные или генные мутации возникают при изменении в отдельных генов; Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия
Молекулярные механизмы генных мутаций. Генетический материал — ДНК — очень лабилен. Он может меняться, мутировать в результате как внешних, так и внутренних воздействий. Ито­гом возникающих изменений, если они происходят в со­матических клетках (а они происходят непрерывно с са­мой первой минуты существования нового человеческо­го организма — зиготы — до последней минуты его жиз­ни), являются многочисленные болезни, включая рако­вые опухоли и, по-видимому, старение и смерть. Если же они происходят в клетках полового пути, то возникают мутации, которые могут в процессе эволюции закрепляться и распространяться в популяции и приводить к полиморфизму. молекулах ДНК могут происходить изменения последовательности нуклеотидов. Такие изменения, если они затрагивают функционально активные гены, могут приводить к нарушениям метаболизма или функций (признаков). Если эти изменения не приводят к гибели организма или клетки — они могут передаваться по наследству. Следовательно, генные мутации — это стабильные изменения структуры генов, повторяющиеся в последующих циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков. Все разновидности мутаций связаны с изменением нуклеотидной последовательности генов.

Частота генных мутаций ____________.

Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК — полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей экдонуклеазой.

v Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.

v В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.