Адреногенитальный синдром

- характеризуется гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации. Различают врожденный и постпубертатный синдромы. Врожденный синдром - наследственное заболевание, адреногенитальный синдром является следствием генетического дефекта, имеющего рецессивный характер наследования. Встречается не так уж часто, но и большой редкостью не назовешь: примерно 1 из 5000 новорожденных страдает этим заболеванием. По клиническим признакам различают несколько форм : сольтеряющая форма, простая вирильная форма (связанная с умеренным дефицитом 21-гидроксилазы) и поздняя форма. Мягкие (поздние) формы адреногенитального синдрома - пубертатная и постпубертатная. Эти больные составляют 30% среди женщин, обратившихся с жалобами на бесплодие, гипоменструальный синдром, невынашивание, гипертрихоз.
Поскольку адреногенитальный синдром является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, где имелись случаи этого синдрома, необходимо воспользоваться возможностями медико-генетического консультирования, а также пренатальной диагностики этого заболевания у плода еще во время беременности. При врожденной форме синдрома воздействие андрогенов начинается в период внутриутробного развития и при рождении проявляется увеличением клитора. Половое созревание у девочек начинается рано (в 6-7 лет) и протекает по гетеросексуальному типу: мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции. При своевременном начале лечения удается нормализовать процесс полового развития, менархе наступает своевременно, менструации имеют овуляторный характер, развиваются молочные железы. Возможны беременность и роды.
Диагноз основывается на данных анамнеза и клиники , результатах рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона. Для диагностики используют УЗИ и компьютерную томографию (надпочечники увеличены, сохраняют треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а не опухолевом процессе, размеры матки отстают от нормы).

Лечение гормональное (кортизон, преднизолон , дексаметазон), глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем содержания 17-КС в суточной моче. При необходимости проводят оперативную коррекцию наружных половых органов в соответствии с биологическим полом , например, пластику влагалища, клиторэктомию. В ряде случаев решается вопрос о перемене пола.

Билет 27.