Синдром Беквита – Видемана

Видемана — Беквита синдром (В.— Б. с.) — наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением массы тела и внутренних органов — печени, почек, поджелудочной железы, а иногда и сердца. Типичными признаками являются большой язык и грыжа пупочного канатика. Ребенок родится крупным: у него увеличены мышечная масса и количество подкожного жи­ра, иногда наблюдается умеренная микроцефалия или гидроцефа­лия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту. Кост­ный возраст опережает паспортный. У новорожденных нередко возникает гипогликемия (уменьшение содержания сахара в кро­ви), которая может сочетаться с уменьшением уровня кальция в крови (гипокальциемия). Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Больной ребенок должен находиться под наблюдением педиат­ра. Необходимо периодически проводить у него анализы крови на содержание сахара и кальция. Из-за того что при В. -- Б. с. часто возникает иммунодефицитное состояние, малыша следует обере­гать от простуд и контактов с инфекционными больными. Родите­лям необходимо получить консультацию у медицинского генетика, так как возможно повторное рождение больного ребенка.

Синонимы: синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма; ЕМС-синдром.

Впервые описан в 1964 г. Wiedemann Н. и Beckwith J.

Клинические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушей, гипогликемия.

Наиболее часто встречаются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже - расхождение пряных мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя отмечается с рождения (длина новорожденных более 52 см, вес свыше 4 кг) или развивается постнатально. Возможны умеренная микроцефалия; гидроцефалия; выступающий затылок; аномалии прикуса, связанные с гипоплазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней; экзофтальм; относительная гипоплазия орбит. Типичный признак - вертикальные бороздки на мочках ушей; встречаются также округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеются гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панк-реатомегалия, реже - кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса. Микроскопически в поджелудочной железе выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса, в почках -нефрогенную бластому, в надпочечниках - резкое увеличение размеров клеток и ядер. Встречаются также двурогая матка, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незавершенный поворот кишечника. Костный возраст опережает паспортный, метафизы длинных трубчатых костей расширены, диафизы кольцевидно сужены. Возможно иммуноде-фицитное состояние. В 5% случаев развиваются злокачественные опухоли (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Выявляются полицитемия, гипогликемия (очень характерный симптом, особенно у новорожденных), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту; возможна умеренная умственная отсталость, связанная с гипогликемией.

Тип наследования - аутосомно-доминантный. В некоторых случаях выявляются структурные перестройки 11-й хромосомы в районе 11р1ег-р15.4.

Билет 12.